Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RAD51D

RAD51 paralog D

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q12
Koordinaatit
Kromosomi 17: 35 092 221–35 119 860 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 27,6 kb:n alueella
Proteiini
328 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
R51H3, Trad, HsTRAD
Aiemmat symbolit
RAD51L3
MANE Select -transkripti
ENST00000345365.11NM_002878.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Rintasyöpägeenit BRCA1/2:n lisäksi

    • RAD51D-geeniin liittyvä syöpäalttiusAutosomaalinen dominantti

      RAD51D-variantit, jotka lisäävät munasarjasyövän riskiä ja vähemmässä määrin rintasyövän riskiä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Munasarjojen ja munanjohtimien poistoa harkitaan usein noin 40 ikävuoden puolivälistä alkaen munasarjasyövän riskin pienentämiseksi.

    • Perinnöllinen rinta-munasarjasyöpäalttius 4 (RAD51D)Autosomaalinen dominantti

      RAD51D-geeniin liittyvä alttius rinta- ja munasarjasyövälle.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

RAD51D-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa RAD51D-geenin sijainnin. RAD51D ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 34 606 041–35 606 040.Kromosomi 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.334,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 MbTMEM132E: 34 579 487–34 639 318, juoste eteenpäinTMEM132ECCT6B: 34 927 842–34 981 078, juoste taaksepäinCCT6BZNF830: 34 961 540–34 963 777, juoste eteenpäinZNF830LIG3: 34 980 462–35 009 743, juoste eteenpäinLIG3RFFL: 35 005 990–35 089 899, juoste taaksepäinRFFL: 35 011 349–35 121 493, juoste taaksepäinRAD51D: 35 092 221–35 119 860, juoste taaksepäinRAD51DFNDC8: 35 121 615–35 130 732, juoste eteenpäinFNDC8NLE1: 35 125 556–35 142 313, juoste taaksepäinNLE1UNC45B: 35 146 495–35 189 346, juoste eteenpäinUNC45BSLC35G3: 35 192 520–35 194 393, juoste taaksepäinSLC35G3SLFN5: 35 243 043–35 273 655, juoste eteenpäinSLFN5SLFN11: 35 350 305–35 373 701, juoste taaksepäinSLFN11SLFN12: 35 409 339–35 433 475, juoste taaksepäinSLFN12SLFN13: 35 435 096–35 449 766, juoste taaksepäinSLFN13SLFN12L: 35 464 249–35 537 770, juoste taaksepäinSLFN12LSLFN14: 35 543 985–35 560 819, juoste taaksepäinSLFN14PEX12: 35 574 795–35 578 863, juoste taaksepäinPEX12AP2B1: 35 578 046–35 726 417, juoste eteenpäinAP2B1RAD51D-kaavio: 10 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 29 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 10: 35 092 221–35 101 036, 8 816 emästäEkson 9: 35 101 201–35 101 365, 165 emästäEkson 8: 35 103 254–35 103 324, 71 emästäEkson 7: 35 103 454–35 103 544, 91 emästäEkson 6: 35 106 386–35 106 481, 96 emästäEkson 5: 35 106 988–35 107 122, 135 emästäEkson 4: 35 107 366–35 107 447, 82 emästäEkson 3: 35 118 501–35 118 619, 119 emästäEkson 2: 35 119 111–35 119 172, 62 emästäEkson 1: 35 119 532–35 119 860, 329 emästä10864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 10 kb geenin 27,6 kb:stä; 987 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RAD51D

217

RAD51D-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 27,6 kb geenistä RAD51D, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 10 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RAD51D-geeni: RAD51 paralog D. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rad51d

Vancouver

Dante Labs. RAD51D-geeni: RAD51 paralog D [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rad51d

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test