Ominaisuudet

Geeniin KCTD1 yhdistetyt ominaisuudet

potassium channel tetramerization domain containing 1

Human Phenotype Ontology yhdistää KCTD1-geeniin 81 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

KCTD1

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the scalp	Hyvin usein (80–99%)
Taurodontia	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal dentition	Usein (30–79%)
Corners of eye widely separated	Usein (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Usein (30–79%)
Fullness of eyelids	Usein (30–79%)
Absence of lower premolar	Joskus (5–29%)
Absence of six year molar	Joskus (5–29%)
Absence of twelve year molar	Joskus (5–29%)
Absence of upper premolar	Joskus (5–29%)
Bifid uvula	Joskus (5–29%)
Big lower jaw	Joskus (5–29%)
Cleft eyelid	Joskus (5–29%)
Cleft lower eyelid	Joskus (5–29%)
Cranial defect	Joskus (5–29%)
Decreased length of dental roots	Joskus (5–29%)
Decreased size of tooth	Joskus (5–29%)
Depressed nasal bridge	Joskus (5–29%)
Extra teeth	Joskus (5–29%)
Eye folds	Joskus (5–29%)
Frontal bossing	Joskus (5–29%)
Hypoplasia of the dental root	Joskus (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Nasal tip, upturned	Joskus (5–29%)
Radiculomegaly	Joskus (5–29%)
Short columella	Joskus (5–29%)
Torus palatinus	Joskus (5–29%)
Narrow eyelid opening	Harvinainen (1–4 %)
Absence of adult teeth	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absence of part of skin at birth	Aina
Limited armpit hair	Aina
Sparse pubic hair	Aina
Abnormality of the skin	Hyvin usein (80–99%)
Decreased ability to sweat	Hyvin usein (80–99%)
Sparse hair	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal fingernails	Usein (30–79%)
Atypical nail growth	Usein (30–79%)
Fine hair	Usein (30–79%)
Dry skin	Joskus (5–29%)
Patchy baldness	Joskus (5–29%)
Photosensitive skin	Joskus (5–29%)
Thickened skin	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal antihelix morphology	Hyvin usein (80–99%)
Overfolded ears	Hyvin usein (80–99%)
Small earlobe	Hyvin usein (80–99%)
Small ears	Hyvin usein (80–99%)
Underdeveloped antitragus	Hyvin usein (80–99%)
Underdeveloped tragus	Hyvin usein (80–99%)
Anteverted ears	Usein (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Joskus (5–29%)
Low-set ears	Joskus (5–29%)
Cupped ear	Ei kirjattu
Prominent ear	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Frequent urinary tract infections	Usein (30–79%)
Renal failure	Usein (30–79%)
Abnormality of the kidney	Joskus (5–29%)
Absent kidney on one side	Joskus (5–29%)
Double ureter	Joskus (5–29%)
Pyelonephritis	Joskus (5–29%)
Small kidneys	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Finger syndactyly	Usein (30–79%)
Broad thumb	Joskus (5–29%)
Curvature of little finger	Joskus (5–29%)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Ei kirjattu
Webbed 2nd and 3rd toes	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Clouding of the lens of the eye	Usein (30–79%)
Abnormally close eyes	Joskus (5–29%)
Asymmetric pupil sizes	Joskus (5–29%)
Cat eye	Joskus (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High blood pressure	Usein (30–79%)
Cardiac failure	Joskus (5–29%)
Cardiac myxoma	Joskus (5–29%)
Supraventricular tachycardia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent breast	Hyvin usein (80–99%)
Absent/small nipples	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Duplication of renal pelvis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Multiple fatty lumps	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Lateral ventricle dilatation	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Type 1 diabetes	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: KCTD1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test