Ominaisuudet

Geeniin GCM2 yhdistetyt ominaisuudet

GCM transcription factor 2

Human Phenotype Ontology yhdistää GCM2-geeniin 23 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating parathyroid hormone level	Aina
High blood calcium levels	Aina
Low blood calcium levels	Aina
Elevated circulating parathyroid hormone level	Hyvin usein (80–99%)
Elevated urine calcium levels	Hyvin usein (80–99%)
High blood phosphate levels	Hyvin usein (80–99%)
High urine phosphate levels	Hyvin usein (80–99%)
Low blood phosphate level	Hyvin usein (80–99%)
Low blood magnesium levels	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Congenital hypoparathyroidism	Aina
Parathyroid agenesis	Aina
Primary hyperparathyroidism	Aina
Parathyroid adenoma	Hyvin usein (80–99%)
Parathyroid carcinoma	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased calcium level in kidney	Hyvin usein (80–99%)
Male infertility	Usein (30–79%)
Kidney stone	Joskus (5–29%)
Renal failure	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Calcium deposits in joints	Hyvin usein (80–99%)
Generalized osteoporosis	Hyvin usein (80–99%)
Osteopenia	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abdominal symptom	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low calcium seizures	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: GCM2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test