Piirre

Abnormal shape of limb bone

Kliininen nimi: Abnormal limb bone morphology

Any abnormality of bones of the arms or legs.

HPO HP:0002813

Tunnetaan myös nimellä: Arm and/or leg bone differences, Limb abnormality, Abnormality of limb bone morphology
Elimistön järjestelmä: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Abnormal shape of limb bone, and the rest of your genome, with one test.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

4 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormal shape of limb bone

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormal shape of limb bone esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
CDH3cadherin 3	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
GDF6growth differentiation factor 6	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormal appendicular skeleton morphology Abnormality of limb bone

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.