Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CFAP43

cilia and flagella associated protein 43

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q25.1
Koordinaatit
Kromosomi 10: 104 129 888–104 232 364 (GRCh38)
Eksonit
38 eksonia 102,5 kb:n alueella
Proteiini
1 665 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ36006, bA373N18.2, FLJ22944
Aiemmat symbolit
C10orf79, WDR96
MANE Select -transkripti
ENST00000357060.8NM_025145.7
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Miehen hedelmättömyys

    • Miehen kyvyttömyys hedelmöittää munasolu määritellyn ajanjakson suojaamattoman yhdynnän jälkeen. Miehen steriliteetti on pysyvää hedelmättömyyttä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

CFAP43-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa CFAP43-geenin sijainnin. CFAP43 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 103 681 126–104 681 125.Kromosomi 1010q25.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3103,8 Mb104 Mb104,2 Mb104,4 Mb104,6 MbSH3PXD2A: 103 594 027–103 855 773, juoste taaksepäinSH3PXD2ASTN1: 103 856 791–103 918 762, juoste taaksepäinSTN1SLK: 103 966 916–104 029 242, juoste eteenpäinSLKCOL17A1: 104 030 753–104 086 410, juoste taaksepäinCOL17A1SFR1: 104 122 058–104 126 385, juoste eteenpäinSFR1CFAP43: 104 129 888–104 232 364, juoste taaksepäinCFAP43GSTO1: 104 235 356–104 267 604, juoste eteenpäinGSTO1GSTO2: 104 268 873–104 304 950, juoste eteenpäinGSTO2ITPRIP: 104 308 501–104 338 812, juoste taaksepäinITPRIPCFAP58: 104 353 758–104 455 153, juoste eteenpäinCFAP58SORCS3: 104 641 290–105 265 242, juoste eteenpäinSORCS3CFAP43-kaavio: 38 eksonia kromosomin 10 juosteella, taaksepäinEksoni 35: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 31: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 29: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 24: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 38: 104 129 888–104 130 305, 418 emästäEkson 37: 104 131 331–104 131 484, 154 emästäEkson 36: 104 132 116–104 132 196, 81 emästäEkson 35: 104 133 620–104 133 784, 165 emästäEkson 34: 104 140 842–104 141 001, 160 emästäEkson 33: 104 142 281–104 142 393, 113 emästäEkson 32: 104 143 426–104 143 639, 214 emästäEkson 31: 104 145 476–104 145 564, 89 emästäEkson 30: 104 146 263–104 146 349, 87 emästäEkson 29: 104 147 891–104 147 998, 108 emästäEkson 28: 104 152 607–104 152 726, 120 emästäEkson 27: 104 161 037–104 161 162, 126 emästäEkson 26: 104 161 961–104 162 041, 81 emästäEkson 25: 104 162 317–104 162 403, 87 emästäEkson 24: 104 164 094–104 164 300, 207 emästäEkson 23: 104 166 488–104 166 718, 231 emästäEkson 22: 104 167 621–104 167 737, 117 emästäEkson 21: 104 168 744–104 168 848, 105 emästäEkson 20: 104 172 410–104 172 535, 126 emästäEkson 19: 104 179 029–104 179 106, 78 emästäEkson 18: 104 179 840–104 179 932, 93 emästäEkson 17: 104 182 366–104 182 513, 148 emästäEkson 16: 104 185 016–104 185 146, 131 emästäEkson 15: 104 185 974–104 186 123, 150 emästäEkson 14: 104 187 320–104 187 492, 173 emästäEkson 13: 104 188 270–104 188 410, 141 emästäEkson 12: 104 192 199–104 192 302, 104 emästäEkson 11: 104 193 866–104 194 014, 149 emästäEkson 10: 104 196 853–104 196 933, 81 emästäEkson 9: 104 197 922–104 198 038, 117 emästäEkson 8: 104 203 672–104 203 803, 132 emästäEkson 7: 104 205 963–104 206 030, 68 emästäEkson 6: 104 207 665–104 207 824, 160 emästäEkson 5: 104 212 007–104 212 157, 151 emästäEkson 4: 104 214 259–104 214 426, 168 emästäEkson 3: 104 225 461–104 225 557, 97 emästäEkson 2: 104 230 590–104 230 843, 254 emästäEkson 1: 104 232 182–104 232 364, 183 emästä38353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,4 kb geenin 102,5 kb:stä; 4 998 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CFAP43

9

CFAP43-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 102,5 kb geenistä CFAP43, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CFAP43-geeni: cilia and flagella associated protein 43. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cfap43

Vancouver

Dante Labs. CFAP43-geeni: cilia and flagella associated protein 43 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cfap43

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test