Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

COXFA4

cytochrome c oxidase associated subunit FA4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7p21.3
Koordinaatit
Kromosomi 7: 10 931 943–10 940 153 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 8,2 kb:n alueella
Proteiini
81 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MLRQ, CI-9k, MRCAF1, MISTR1
Aiemmat symbolit
NDUFA4
MANE Select -transkripti
ENST00000339600.6NM_002489.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Primaarinen mitokondriosairaus

      • Mitokondrion hengitysketjun kompleksin puutos

        Yksi 61 siihen liittyvästä geenistä

        Kompleksien I, II, III, IV tai V yksittäinen puutos, jota aiheuttavat tumagenomin tai mitokondrion geenien variantit. Se voi vaikuttaa aivoihin, lihaksiin, sydämeen, maksaan ja muihin energiaa vaativiin elimiin.

        • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata sairastuneiden elinten seurantaa sekä mitokondrioille myrkyllisten lääkkeiden välttämistä.

    COXFA4-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa COXFA4-geenin sijainnin. COXFA4 ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 10 436 048–11 436 047.Kromosomi 77p21.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.310,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbCOXFA4: 10 931 943–10 940 153, juoste taaksepäinCOXFA4PHF14: 10 973 327–11 169 623, juoste eteenpäinPHF14THSD7A: 11 370 365–11 832 450, juoste taaksepäinTHSD7ACOXFA4-kaavio: 4 eksonia kromosomin 7 juosteella, taaksepäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 4: 10 931 943–10 933 692, 1 750 emästäEkson 3: 10 938 090–10 938 147, 58 emästäEkson 2: 10 938 808–10 938 896, 89 emästäEkson 1: 10 940 016–10 940 153, 138 emästä43215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 2 kb geenin 8,2 kb:stä; 246 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä COXFA4

    3

    COXFA4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 8,2 kb geenistä COXFA4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). COXFA4-geeni: cytochrome c oxidase associated subunit FA4. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/coxfa4

    Vancouver

    Dante Labs. COXFA4-geeni: cytochrome c oxidase associated subunit FA4 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/coxfa4

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test