Geeni
GRAP
GRB2 related adaptor protein
- HGNC 4562↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000154016↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 10750↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 17p11.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 17: 19 020 656–19 046 957 (GRCh38)
- Eksonit
- 5 eksonia 26,3 kb:n alueella
- Proteiini
- 217 aminohappoa
- MANE Select -transkripti
- ENST00000284154.10NM_006613.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue GRAP ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä GRAP. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
GRAP-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2 kb geenin 26,3 kb:stä; 654 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä GRAP
1
GRAP-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Niistä 1 (100 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
- Segmental duplications (1 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Kokogenomi kattaa kaikki 26,3 kb geenistä GRAP, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2 kb eksoneja.
Geeniin GRAP liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita GRAP voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). GRAP-geeni: GRB2 related adaptor protein. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/grap
Dante Labs. GRAP-geeni: GRB2 related adaptor protein [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/grap
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa