Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NAT2

N-acetyltransferase 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8p22
Koordinaatit
Kromosomi 8: 18 391 282–18 401 218 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 9,9 kb:n alueella
Proteiini
290 aminohappoa
Aiemmat symbolit
AAC2
MANE Select -transkripti
ENST00000286479.4NM_000015.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

NAT2 ja lääkkeet

  • Asetylaattoristatus

    Farmakogenomiikka

    NAT2 asetyloi joukon vanhempia lääkkeitä. Noin puolella Euroopan alkuperää olevista ihmisistä on hitaan asetyloijan genotyyppi, mikä lisää lääkkeen pitoisuutta elimistössä ja sen myötä isoniatsidin aiheuttaman maksavaurion tai hydralatsiinin aiheuttaman lupuksen riskiä.

    • Tämä on erityisen merkityksellinen, jos sinua hoidetaan tuberkuloosiin (isoniatsidi) tai jos käytät pitkäaikaisesti hydralatsiinia tai sulfasalatsiinia.
    • Tieto on myös olennainen amifampridiinin (Lambert-Eatonin myasteenisen oireyhtymän hoitoon) kannalta, sillä hitaat asetyloijat aloitetaan pienimmällä annoksella.
    • Hidas asetylaatio on yleinen eikä ole sairaus. Se muuttaa lääkkeiden pitoisuutta elimistössä, mutta ei itsessään vaikuta terveydentilaasi.

    Raportin lukemat alleelit

    • *7Decreased function
    • *5Decreased function
    • *4Increased function
    • *6Decreased function

    CPIC:n kuvaamat tulokset

    • Poor Metabolizer
    • Intermediate Metabolizer
    • Rapid Metabolizer
    • Indeterminate
    LääkeCPIC-tasoOhjeistus
    hydralazineANAT2 and Hydralazine
    Näytä 6 lisälääkettä
    LääkeCPIC-tasoOhjeistus
    amifampridineB/C
    amifampridine phosphateB/C
    procainamideB/C
    sulfamethoxazole / trimethoprimB/C
    sulfasalazineB/C
    isoniazidC

    Tunnistaa hitaaksi määrittävät alleelit *5, *6 ja *7 sekä nopean alleelin *4 ilman faasitusta. Tämä on tavallinen menetelmä faasittamattomalle datalle ja on tarkka useimmille ihmisille, mutta harvinaisempia NAT2-haplotyyppejä ei arvioida.

NAT2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa NAT2-geenin sijainnin. NAT2 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 17 896 250–18 896 249.Kromosomi 88p22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.318 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 MbFGL1: 17 841 833–17 910 383, juoste taaksepäinFGL1PCM1: 17 922 746–18 029 996, juoste eteenpäinPCM1ASAH1: 18 055 992–18 084 998, juoste taaksepäinASAH1NAT1: 18 170 399–18 223 746, juoste eteenpäinNAT1NAT2: 18 391 282–18 401 218, juoste eteenpäinNAT2PSD3: 18 527 303–19 084 730, juoste taaksepäinPSD3NAT2-kaavio: 2 eksonia kromosomin 8 juosteella, eteenpäinEkson 1: 18 391 282–18 391 345, 64 emästäEkson 2: 18 399 998–18 401 218, 1 221 emästä125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,3 kb geenin 9,9 kb:stä; 873 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • CPIC ja PharmGKB: alleelit, tulokset ja lääkkeet.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NAT2-geeni: N-acetyltransferase 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nat2

Vancouver

Dante Labs. NAT2-geeni: N-acetyltransferase 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nat2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test