Ominaisuudet

Geeniin APP yhdistetyt ominaisuudet

amyloid beta precursor protein

Human Phenotype Ontology yhdistää APP-geeniin 50 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gait	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal social behavior	Hyvin usein (80–99%)
Agitation	Hyvin usein (80–99%)
Behavioral abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Coma	Hyvin usein (80–99%)
Confusion	Hyvin usein (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Hyvin usein (80–99%)
Dementia	Hyvin usein (80–99%)
Epilepsy	Hyvin usein (80–99%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Hyvin usein (80–99%)
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Hallucinations	Hyvin usein (80–99%)
Headache	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Jerking	Hyvin usein (80–99%)
Language impairment	Hyvin usein (80–99%)
Memory impairment	Hyvin usein (80–99%)
Mental deterioration	Hyvin usein (80–99%)
Migraine	Hyvin usein (80–99%)
Neurodevelopmental abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Neurofibrillary tangles	Hyvin usein (80–99%)
Parkinsonism	Hyvin usein (80–99%)
Pins and needles feeling	Hyvin usein (80–99%)
Somatic sensory dysfunction	Hyvin usein (80–99%)
Disinhibition	Usein (30–79%)
Abnormality of mental function	Joskus (5–29%)
Apraxia	Joskus (5–29%)
Ataxia	Joskus (5–29%)
Difficulty finding words	Joskus (5–29%)
Dysgraphia	Joskus (5–29%)
Finger agnosia	Joskus (5–29%)
Trouble remembering words	Joskus (5–29%)
Alzheimer disease	Ei kirjattu
Long-tract sign	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cerebellar hemorrhage	Aina
Bleeding in brain	Hyvin usein (80–99%)
Recurrent cerebral hemorrhage	Usein (30–79%)
Subarachnoid hemorrhage	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Stroke	Aina
Abnormality of the cerebral blood vessels	Hyvin usein (80–99%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Ei kirjattu
Twisted cerebral arteries	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein	Hyvin usein (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of vision	Joskus (5–29%)
Oculomotor apraxia	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cerebral amyloid angiopathy	Aina
Decreased circulating GABA concentration	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poor swallowing	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: APP-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test