Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MRPL39

mitochondrial ribosomal protein L39

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
21q21.3
Koordinaatit
Kromosomi 21: 25 585 656–25 607 481 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 21,8 kb:n alueella
Proteiini
338 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
RPML5, MRP-L5, MGC104174, PRED66, PRED22, C21orf92, L39mt, MSTP003, MGC3400, FLJ20451, mL39
MANE Select -transkripti
ENST00000352957.9NM_017446.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Yhdistetty oksidatiivisen fosforylaation puutos

      Sairauksia, joita yleensä aiheuttavat mitokondrioiden proteiinituotantoon osallistuvat tumagenomin geenit. Ne vähentävät useiden hengitysketjun kompleksien toimintaa samanaikaisesti ja aiheuttavat usein vakavan monielinsairauden lapsuudessa.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata seurantaa ja tukihoitoa.

MRPL39-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 21, jossa hakasulke osoittaa MRPL39-geenin sijainnin. MRPL39 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 21, välillä 25 096 569–26 096 568.Kromosomi 2121q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.325,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 Mb26 MbMRPL39: 25 585 656–25 607 481, juoste taaksepäinMRPL39JAM2: 25 639 258–25 717 783, juoste eteenpäinJAM2ATP5PF: 25 693 623–25 735 721, juoste taaksepäinATP5PFGABPA: 25 734 570–25 772 460, juoste eteenpäinGABPAAPP: 25 880 535–26 171 128, juoste taaksepäinAPPMRPL39-kaavio: 10 eksonia kromosomin 21 juosteella, taaksepäinEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 10: 25 585 656–25 585 754, 99 emästäEkson 9: 25 588 835–25 588 882, 48 emästäEkson 8: 25 592 812–25 592 965, 154 emästäEkson 7: 25 593 893–25 593 958, 66 emästäEkson 6: 25 597 302–25 597 414, 113 emästäEkson 5: 25 599 799–25 599 866, 68 emästäEkson 4: 25 601 368–25 601 467, 100 emästäEkson 3: 25 603 796–25 603 935, 140 emästäEkson 2: 25 606 449–25 606 655, 207 emästäEkson 1: 25 607 403–25 607 481, 79 emästä109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,1 kb geenin 21,8 kb:stä; 1 017 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MRPL39

3

MRPL39-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 21,8 kb geenistä MRPL39, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MRPL39-geeni: mitochondrial ribosomal protein L39. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mrpl39

Vancouver

Dante Labs. MRPL39-geeni: mitochondrial ribosomal protein L39 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mrpl39

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test