Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

POU4F1

POU class 4 homeobox 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
13q31.1
Koordinaadid
Kromosoom 13: 78 598 362–78 603 552 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 5,2 kb
Valk
419 aminohapet
Tuntud ka kui
RDC-1
Varasemad tähised
BRN3A
MANE Select transkript
ENST00000377208.7NM_006237.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni POU4F1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas POU4F1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 13, millel on sulg kohal, kus asub POU4F1. POU4F1 ja sellele lähedal asuv 1 geen kromosoomil 13, vahemikus 78 100 957 kuni 79 100 956.Kromosoom 1313q31.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3478,2 Mb78,4 Mb78,6 Mb78,8 Mb79 MbPOU4F1: 78 598 362–78 603 552, pöördne ahelPOU4F1OBI1: 78 612 773–78 659 191, pöördne ahelOBI1POU4F1 skeem: 2 eksonit kromosoomi 13 pöördne ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 78 598 362–78 602 551, 4190 alustEkson 1: 78 603 204–78 603 552, 349 alust215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,5 kb kogupikkusega 5,2 kb; neist 1260 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: POU4F1

3

POU4F1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu POU4F1 geeni 5,2 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 4,5 kb eksoneid.

Geeniga POU4F1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida POU4F1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). POU4F1 geen: POU class 4 homeobox 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pou4f1

Vancouver

Dante Labs. POU4F1 geen: POU class 4 homeobox 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pou4f1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test