Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PTHLH

parathyroid hormone like hormone

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12p11.22
Koordinaadid
Kromosoom 12: 27 958 084–27 972 733 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 14,7 kb
Valk
177 aminohapet
Tuntud ka kui
PTHRP, HHM, PLP, PTHR
MANE Select transkript
ENST00000545234.6NM_198965.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PTHLH veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas PTHLH on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub PTHLH. PTHLH ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 12, vahemikus 27 465 409 kuni 28 465 408.Kromosoom 1212p11.22p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3327,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 Mb28,4 MbSMCO2: 27 446 736–27 502 873, otsene ahelSMCO2PPFIBP1: 27 523 431–27 696 302, otsene ahelPPFIBP1REP15: 27 696 447–27 697 596, otsene ahelREP15MRPS35: 27 710 796–27 756 301, otsene ahelMRPS35MANSC4: 27 762 291–27 780 236, pöördne ahelMANSC4KLHL42: 27 779 415–27 803 040, otsene ahelKLHL42PTHLH: 27 958 084–27 972 733, pöördne ahelPTHLHCCDC91: 28 133 249–28 581 511, otsene ahelCCDC91PTHLH skeem: 6 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 27 958 084–27 958 568, 485 alustEkson 5: 27 963 348–27 963 770, 423 alustEkson 4: 27 969 394–27 969 516, 123 alustEkson 3: 27 970 025–27 970 267, 243 alustEkson 2: 27 971 927–27 972 019, 93 alustEkson 1: 27 972 523–27 972 733, 211 alust6543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,6 kb kogupikkusega 14,7 kb; neist 534 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PTHLH

8

kohad geenis PTHLH, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PTHLH 14,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PTHLH geen: parathyroid hormone like hormone. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pthlh

Vancouver

Dante Labs. PTHLH geen: parathyroid hormone like hormone [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pthlh

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test