Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

SYCP2L

synaptonemal complex protein 2 like

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6p24.2
Koordinaadid
Kromosoom 6: 10 887 052–10 974 309 (GRCh38)
Eksonid
30 eksonit, ulatus 87,3 kb
Valk
812 aminohapet
Tuntud ka kui
dJ62D2.1, NO145
Varasemad tähised
C6orf177
MANE Select transkript
ENST00000283141.11NM_001040274.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Naiste viljatus

    • Naise vähenenud või puuduv võime rasestuda.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas SYCP2L on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub SYCP2L. SYCP2L ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 6, vahemikus 10 430 681 kuni 11 430 680.Kromosoom 66p24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2710,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbGCNT2: 10 492 223–10 629 377, otsene ahelGCNT2C6orf52: 10 671 283–10 694 797, pöördne ahelC6orf52PAK1IP1: 10 694 633–10 711 168, otsene ahelPAK1IP1TMEM14C: 10 722 915–10 731 141, otsene ahelTMEM14CTMEM14B: 10 747 695–10 866 590, otsene ahelTMEM14B: 10 747 794–10 930 423, otsene ahelMAK: 10 762 723–10 838 553, pöördne ahelMAKGCM2: 10 873 223–10 882 041, pöördne ahelGCM2SYCP2L: 10 887 052–10 974 309, otsene ahelSYCP2LELOVL2: 10 980 742–11 044 446, pöördne ahelELOVL2SMIM13: 11 093 820–11 138 733, otsene ahelSMIM13KANGD1: 11 093 834–11 138 733, otsene ahelKANGD1ERVFRD-1: 11 102 324–11 111 845, pöördne ahelERVFRD-1NEDD9: 11 181 524–11 382 348, pöördne ahelNEDD9SYCP2L skeem: 30 eksonit kromosoomi 6 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 10 887 052–10 887 135, 84 alustEkson 2: 10 891 513–10 891 581, 69 alustEkson 3: 10 893 867–10 894 004, 138 alustEkson 4: 10 894 085–10 894 204, 120 alustEkson 5: 10 898 011–10 898 115, 105 alustEkson 6: 10 898 824–10 898 848, 25 alustEkson 7: 10 902 677–10 902 762, 86 alustEkson 8: 10 902 875–10 902 963, 89 alustEkson 9: 10 906 020–10 906 054, 35 alustEkson 10: 10 907 542–10 907 684, 143 alustEkson 11: 10 910 148–10 910 200, 53 alustEkson 12: 10 910 824–10 910 869, 46 alustEkson 13: 10 912 673–10 912 765, 93 alustEkson 14: 10 912 867–10 912 927, 61 alustEkson 15: 10 924 496–10 924 641, 146 alustEkson 16: 10 926 339–10 926 432, 94 alustEkson 17: 10 927 240–10 927 367, 128 alustEkson 18: 10 928 403–10 928 450, 48 alustEkson 19: 10 930 370–10 930 514, 145 alustEkson 20: 10 931 440–10 931 489, 50 alustEkson 21: 10 935 058–10 935 187, 130 alustEkson 22: 10 942 459–10 942 529, 71 alustEkson 23: 10 942 677–10 942 746, 70 alustEkson 24: 10 955 116–10 955 217, 102 alustEkson 25: 10 956 136–10 956 242, 107 alustEkson 26: 10 958 784–10 958 875, 92 alustEkson 27: 10 961 305–10 961 404, 100 alustEkson 28: 10 961 500–10 961 558, 59 alustEkson 29: 10 963 782–10 963 843, 62 alustEkson 30: 10 973 952–10 974 309, 358 alust1246810121416182022242628305′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,9 kb kogupikkusega 87,3 kb; neist 2439 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SYCP2L

2

kohad geenis SYCP2L, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SYCP2L 87,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,9 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga SYCP2L seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SYCP2L võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SYCP2L geen: synaptonemal complex protein 2 like. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sycp2l

Vancouver

Dante Labs. SYCP2L geen: synaptonemal complex protein 2 like [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sycp2l

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test