Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PHKB

phosphorylase kinase regulatory subunit beta

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q12.1
Koordinaadid
Kromosoom 16: 47 461 331–47 701 523 (GRCh38)
Eksonid
31 eksonit, ulatus 240,2 kb
Valk
1093 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000323584.10NM_000293.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Glükogeenoosi haigus

    • Glykogeenisalduse tõbi IX tüüp

      Põhjustavad variandid geenides PHKA2, PHKB, PHKG2 või PHKA1, mis võivad viia maksa suurenemiseni, paastumise ajal madala veresuhkruni või PHKA1 vormi korral füüsilise koormusega seotud lihassümptomiteni.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab vältida pikaajalist paastumist, korrigeerida toitumist ja jälgida maksa, eriti PHKG2 vormi korral.

Kuidas PHKB on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub PHKB. PHKB ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 16, vahemikus 47 081 427 kuni 48 081 426.Kromosoom 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.347,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 MbNETO2: 47 077 703–47 144 028, pöördne ahelNETO2ITFG1: 47 154 387–47 464 149, pöördne ahelITFG1PHKB: 47 461 331–47 701 523, otsene ahelPHKBABCC12: 48 080 882–48 156 018, pöördne ahelABCC12PHKB skeem: 31 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 24: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 30: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 47 461 331–47 461 426, 96 alustEkson 2: 47 497 399–47 497 488, 90 alustEkson 3: 47 499 756–47 499 894, 139 alustEkson 4: 47 502 991–47 503 090, 100 alustEkson 5: 47 511 665–47 511 772, 108 alustEkson 6: 47 515 521–47 515 601, 81 alustEkson 7: 47 547 433–47 547 548, 116 alustEkson 8: 47 580 295–47 580 358, 64 alustEkson 9: 47 587 668–47 587 763, 96 alustEkson 10: 47 588 905–47 589 102, 198 alustEkson 11: 47 593 500–47 593 557, 58 alustEkson 12: 47 594 137–47 594 214, 78 alustEkson 13: 47 596 373–47 596 531, 159 alustEkson 14: 47 610 826–47 610 920, 95 alustEkson 15: 47 641 035–47 641 090, 56 alustEkson 16: 47 641 599–47 641 692, 94 alustEkson 17: 47 648 533–47 648 616, 84 alustEkson 18: 47 649 100–47 649 204, 105 alustEkson 19: 47 650 544–47 650 626, 83 alustEkson 20: 47 650 831–47 650 921, 91 alustEkson 21: 47 660 506–47 660 567, 62 alustEkson 22: 47 660 657–47 660 819, 163 alustEkson 23: 47 661 719–47 661 800, 82 alustEkson 24: 47 663 677–47 663 734, 58 alustEkson 25: 47 664 885–47 664 975, 91 alustEkson 26: 47 669 215–47 669 417, 203 alustEkson 27: 47 689 041–47 689 175, 135 alustEkson 28: 47 693 378–47 693 507, 130 alustEkson 29: 47 696 381–47 696 488, 108 alustEkson 30: 47 698 448–47 698 588, 141 alustEkson 31: 47 699 229–47 701 523, 2295 alust120315′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,5 kb kogupikkusega 240,2 kb; neist 3282 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PHKB

120

kohad geenis PHKB, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PHKB 240,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PHKB geen: phosphorylase kinase regulatory subunit beta. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/phkb

Vancouver

Dante Labs. PHKB geen: phosphorylase kinase regulatory subunit beta [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/phkb

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test