Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

EIF2AK2

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p22.2
Koordinaadid
Kromosoom 2: 37 099 210–37 156 980 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 57,8 kb
Valk
551 aminohapet
Tuntud ka kui
PKR, PPP1R83
Varasemad tähised
PRKR
MANE Select transkript
ENST00000233057.9NM_001135651.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni EIF2AK2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas EIF2AK2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub EIF2AK2. EIF2AK2 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 2, vahemikus 36 628 095 kuni 37 628 094.Kromosoom 22p22.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.336,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 MbFEZ2: 36 531 805–36 646 087, pöördne ahelFEZ2VIT: 36 696 679–36 814 798, otsene ahelVITSTRN: 36 835 737–36 967 622, pöördne ahelSTRNHEATR5B: 36 968 383–37 084 409, pöördne ahelHEATR5BGPATCH11: 37 084 418–37 099 301, otsene ahelGPATCH11EIF2AK2: 37 099 210–37 156 980, pöördne ahelEIF2AK2SULT6B1: 37 167 820–37 196 598, pöördne ahelSULT6B1CEBPZOS: 37 191 473–37 216 555, otsene ahelCEBPZOSCEBPZ: 37 201 570–37 231 612, pöördne ahelCEBPZNDUFAF7: 37 231 628–37 271 420, otsene ahelNDUFAF7PRKD3: 37 250 502–37 324 839, pöördne ahelPRKD3QPCT: 37 342 827–37 373 323, otsene ahelQPCTEIF2AK2 skeem: 17 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 37 099 210–37 107 395, 8186 alustEkson 16: 37 107 474–37 107 527, 54 alustEkson 15: 37 109 194–37 109 295, 102 alustEkson 14: 37 114 731–37 114 859, 129 alustEkson 13: 37 119 959–37 120 139, 181 alustEkson 12: 37 122 506–37 122 664, 159 alustEkson 11: 37 126 289–37 126 411, 123 alustEkson 10: 37 135 484–37 135 546, 63 alustEkson 9: 37 136 983–37 137 017, 35 alustEkson 8: 37 138 270–37 138 363, 94 alustEkson 7: 37 138 509–37 138 585, 77 alustEkson 6: 37 139 631–37 139 757, 127 alustEkson 5: 37 141 553–37 141 701, 149 alustEkson 4: 37 146 853–37 146 973, 121 alustEkson 3: 37 147 688–37 147 822, 135 alustEkson 2: 37 148 857–37 149 023, 167 alustEkson 1: 37 156 908–37 156 980, 73 alust1716141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 10 kb kogupikkusega 57,8 kb; neist 1656 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse EIF2AK2

2

kohad geenis EIF2AK2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni EIF2AK2 57,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). EIF2AK2 geen: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/eif2ak2

Vancouver

Dante Labs. EIF2AK2 geen: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/eif2ak2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test