Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

HIBCH

3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q32.2
Koordinaadid
Kromosoom 2: 190 203 920–190 319 826 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 115,9 kb
Valk
386 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000359678.10NM_014362.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Leigh'i sündroom

      • Üks 69 sellega seotud geenist

        Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas HIBCH on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub HIBCH. HIBCH ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 2, vahemikus 189 761 873 kuni 190 761 872.Kromosoom 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3189,8 Mb190 Mb190,2 Mb190,4 Mb190,6 MbOSGEPL1: 189 746 415–189 763 230, pöördne ahelOSGEPL1ORMDL1: 189 765 545–189 784 395, pöördne ahelORMDL1PMS1: 189 784 062–189 878 385, otsene ahelPMS1AKAP19: 189 879 543–190 204 492, otsene ahelAKAP19MSTN: 190 055 700–190 062 740, pöördne ahelMSTNHIBCH: 190 203 920–190 319 826, pöördne ahelHIBCHINPP1: 190 334 673–190 371 665, otsene ahelINPP1MFSD6: 190 407 896–190 509 205, otsene ahelMFSD6NEMP2: 190 434 216–190 534 787, pöördne ahelNEMP2NAB1: 190 646 746–190 695 528, otsene ahelNAB1HIBCH skeem: 14 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 190 203 920–190 205 232, 1313 alustEkson 13: 190 208 880–190 208 913, 34 alustEkson 12: 190 212 956–190 213 075, 120 alustEkson 11: 190 244 887–190 244 968, 82 alustEkson 10: 190 246 154–190 246 212, 59 alustEkson 9: 190 249 640–190 249 726, 87 alustEkson 8: 190 252 162–190 252 307, 146 alustEkson 7: 190 261 156–190 261 234, 79 alustEkson 6: 190 287 586–190 287 638, 53 alustEkson 5: 190 290 405–190 290 485, 81 alustEkson 4: 190 294 546–190 294 630, 85 alustEkson 3: 190 296 813–190 296 953, 141 alustEkson 2: 190 310 754–190 310 796, 43 alustEkson 1: 190 319 716–190 319 826, 111 alust141210864215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,4 kb kogupikkusega 115,9 kb; neist 1161 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse HIBCH

    35

    kohad geenis HIBCH, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HIBCH 115,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,4 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). HIBCH geen: 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hibch

    Vancouver

    Dante Labs. HIBCH geen: 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hibch

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test