Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

BLOC1S6

biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q21.1
Koordinaadid
Kromosoom 15: 45 587 379–45 609 708 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 22,3 kb
Valk
172 aminohapet
Tuntud ka kui
HPS9
Varasemad tähised
PA, PLDN
MANE Select transkript
ENST00000220531.9NM_012388.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Hermansky-Pudlaki sündroom

    • Autosoomne retsessiivne

      Hermansky-Pudlaki sündroom (HPS) on mitmesüsteemne haigus, mida iseloomustavad okulokutaanne albinism, verejooksu kalduvus ning mõnel juhul neutropeenia, kopsufibroos või granulomatoosne koliit. HPS-il on teada kaheksa vormi (HPS-1 kuni HPS-8), mille enamik avaldub sama kliinilise fenotüübiga erineva raskusastmega.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas BLOC1S6 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub BLOC1S6. BLOC1S6 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 15, vahemikus 45 098 544 kuni 46 098 543.Kromosoom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.345,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbDUOX2: 45 092 650–45 114 185, pöördne ahelDUOX2DUOXA2: 45 114 325–45 118 421, otsene ahelDUOXA2DUOXA1: 45 117 364–45 130 611, pöördne ahelDUOXA1DUOX1: 45 129 450–45 165 576, otsene ahelDUOX1SHF: 45 165 572–45 201 175, pöördne ahelSHFSLC28A2: 45 252 227–45 277 846, otsene ahelSLC28A2GATM: 45 333 479–45 402 327, pöördne ahelGATMAFG2B: 45 402 325–45 421 415, otsene ahelAFG2BCOXFA4L3: 45 430 579–45 448 761, otsene ahelCOXFA4L3SLC30A4: 45 479 606–45 522 834, pöördne ahelSLC30A4: 45 587 351–45 676 314, otsene ahelBLOC1S6: 45 587 379–45 609 708, otsene ahelBLOC1S6SQOR: 45 631 148–45 691 299, otsene ahelSQORBLOC1S6 skeem: 5 eksonit kromosoomi 15 otsene ahelalEkson 1: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 45 587 379–45 587 525, 147 alustEkson 2: 45 592 135–45 592 276, 142 alustEkson 3: 45 603 100–45 603 187, 88 alustEkson 4: 45 605 428–45 605 514, 87 alustEkson 5: 45 606 395–45 609 708, 3314 alust123455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,8 kb kogupikkusega 22,3 kb; neist 519 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: BLOC1S6

24

BLOC1S6 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu BLOC1S6 geeni 22,3 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 3,8 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga BLOC1S6 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida BLOC1S6 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). BLOC1S6 geen: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/bloc1s6

Vancouver

Dante Labs. BLOC1S6 geen: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/bloc1s6

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test