Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MMP20

matrix metallopeptidase 20

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q22.2
Koordinaadid
Kromosoom 11: 102 576 832–102 625 332 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 48,5 kb
Valk
483 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
MANE Select transkript
ENST00000260228.3NM_004771.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas MMP20 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub MMP20. MMP20 ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 11, vahemikus 102 101 082 kuni 103 101 081.Kromosoom 1111q22.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 MbYAP1: 102 109 968–102 233 534, otsene ahelYAP1BIRC3: 102 317 451–102 339 403, otsene ahelBIRC3BIRC2: 102 347 208–102 378 680, otsene ahelBIRC2TMEM123: 102 396 329–102 470 384, pöördne ahelTMEM123MMP7: 102 520 508–102 530 853, pöördne ahelMMP7MMP20: 102 576 832–102 625 332, pöördne ahelMMP20MMP27: 102 691 487–102 705 778, pöördne ahelMMP27MMP8: 102 711 796–102 727 050, pöördne ahelMMP8MMP10: 102 770 502–102 780 628, pöördne ahelMMP10MMP1: 102 789 401–102 798 167, pöördne ahelMMP1MMP3: 102 835 801–102 843 615, pöördne ahelMMP3MMP12: 102 862 734–102 874 990, pöördne ahelMMP12MMP13: 102 942 994–102 955 740, pöördne ahelMMP13DCUN1D5: 103 050 686–103 092 203, pöördne ahelDCUN1D5MMP20 skeem: 10 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 102 576 832–102 577 426, 595 alustEkson 9: 102 579 039–102 579 142, 104 alustEkson 8: 102 593 439–102 593 595, 157 alustEkson 7: 102 594 621–102 594 757, 137 alustEkson 6: 102 606 535–102 606 676, 142 alustEkson 5: 102 608 937–102 609 098, 162 alustEkson 4: 102 609 905–102 610 030, 126 alustEkson 3: 102 611 755–102 611 903, 149 alustEkson 2: 102 616 812–102 617 059, 248 alustEkson 1: 102 625 194–102 625 332, 139 alust109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2 kb kogupikkusega 48,5 kb; neist 1452 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MMP20

8

kohad geenis MMP20, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MMP20 48,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MMP20 geen: matrix metallopeptidase 20. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mmp20

Vancouver

Dante Labs. MMP20 geen: matrix metallopeptidase 20 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mmp20

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test