Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

WDR72

WD repeat domain 72

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q21.3
Koordinaadid
Kromosoom 15: 53 513 741–53 759 663 (GRCh38)
Eksonid
20 eksonit, ulatus 245,9 kb
Valk
1102 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ38736
MANE Select transkript
ENST00000360509.10NM_182758.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Amelogenesis imperfecta

    • Autosoomne dominantne
      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas WDR72 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub WDR72. WDR72 ja sellele lähedal asuv 1 geen kromosoomil 15, vahemikus 53 136 702 kuni 54 136 701.Kromosoom 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.353,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbWDR72: 53 513 741–53 759 663, pöördne ahelWDR72UNC13C: 53 978 201–54 631 744, otsene ahelUNC13CWDR72 skeem: 20 eksonit kromosoomi 15 pöördne ahelalEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 53 513 741–53 517 754, 4014 alustEkson 19: 53 523 218–53 523 322, 105 alustEkson 18: 53 597 079–53 597 274, 196 alustEkson 17: 53 609 513–53 609 592, 80 alustEkson 16: 53 613 666–53 613 757, 92 alustEkson 15: 53 615 426–53 616 243, 818 alustEkson 14: 53 665 572–53 665 768, 197 alustEkson 13: 53 699 750–53 699 945, 196 alustEkson 12: 53 702 134–53 702 354, 221 alustEkson 11: 53 704 988–53 705 233, 246 alustEkson 10: 53 705 927–53 706 074, 148 alustEkson 9: 53 710 857–53 710 953, 97 alustEkson 8: 53 711 336–53 711 481, 146 alustEkson 7: 53 712 772–53 712 891, 120 alustEkson 6: 53 714 434–53 714 510, 77 alustEkson 5: 53 715 193–53 715 367, 175 alustEkson 4: 53 716 607–53 716 685, 79 alustEkson 3: 53 722 802–53 722 908, 107 alustEkson 2: 53 732 997–53 733 161, 165 alustEkson 1: 53 759 633–53 759 663, 31 alust201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,3 kb kogupikkusega 245,9 kb; neist 3309 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: WDR72

37

WDR72 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu WDR72 geeni 245,9 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 7,3 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga WDR72 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida WDR72 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). WDR72 geen: WD repeat domain 72. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/wdr72

Vancouver

Dante Labs. WDR72 geen: WD repeat domain 72 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/wdr72

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test