Geen
SLC13A5
solute carrier family 13 member 5
- HGNC 23089↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000141485↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 284111↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 17p13.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 17: 6 684 719–6 713 369 (GRCh38)
- Eksonid
- 12 eksonit, ulatus 28,7 kb
- Valk
- 568 aminohapet
- Tuntud ka kui
- NACT, INDY, mINDY
- MANE Select transkript
- ENST00000433363.7NM_177550.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/slc13a5.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe SLC13A5 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Epilepsia (täielik paneel)
- Epilepsia
Üks 171 sellega seotud geenist
Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.
- 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Kuidas SLC13A5 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 3,2 kb kogupikkusega 28,7 kb; neist 1707 alust kodeerivad valku.
Sekveneerimine: SLC13A5
49
SLC13A5 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Terve genoom katab kogu SLC13A5 geeni 28,7 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 3,2 kb eksoneid.
Samade haigustega seotud geenid
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Jagab 1 haigust
- ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseJagab 1 haigust
- ACTL6Bactin like 6BJagab 1 haigust
- ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Jagab 1 haigust
- ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Jagab 1 haigust
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitJagab 1 haigust
- AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Jagab 1 haigust
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Jagab 1 haigust
- ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorJagab 1 haigust
- ARXaristaless related homeoboxJagab 1 haigust
- ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Jagab 1 haigust
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Jagab 1 haigust
Geeniga SLC13A5 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SLC13A5 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Epileptic encephalopathy
- Global developmental delay
- Dementia
- EEG abnormality
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Intellectual disability, severe
Näita veel 32 tunnust
- Loss of developmental milestones
- Mental deterioration
- Repeated seizures without recovery between them
- Abnormality of coordination
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- EEG with multifocal slow activity
- Intellectual disability
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Choreoathetosis
- Degeneration of cerebrum
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Involuntary movements
- Jerking
- Poor eye contact
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Unsteady walk
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Delayed myelination
- Multifocal seizures
Abnormality of head or neck
- Abnormal tooth enamel
- Abnormality of dental color
- Amelogenesis imperfecta
- Yellow-brown discoloration of the teeth
- Abnormally small head
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Failure of development of between one and six teeth
- High forehead
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). SLC13A5 geen: solute carrier family 13 member 5. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc13a5
Dante Labs. SLC13A5 geen: solute carrier family 13 member 5 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc13a5
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast