Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

SP6

Sp6 transcription factor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q21.32
Koordinaadid
Kromosoom 17: 47 844 908–47 851 163 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 6,3 kb
Valk
376 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
KLF14, Epfn
MANE Select transkript
ENST00000536300.2NM_001258248.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas SP6 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub SP6. SP6 ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil 17, vahemikus 47 348 036 kuni 48 348 035.Kromosoom 1717q21.32p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbEFCAB13: 47 323 290–47 441 312, otsene ahelEFCAB13NPEPPS: 47 522 942–47 624 707, otsene ahelNPEPPSKPNB1: 47 649 476–47 685 505, otsene ahelKPNB1TBKBP1: 47 694 030–47 712 063, otsene ahelTBKBP1TBX21: 47 733 236–47 746 126, otsene ahelTBX21OSBPL7: 47 807 363–47 821 890, pöördne ahelMRPL10: 47 823 272–47 831 545, pöördne ahelMRPL10LRRC46: 47 831 634–47 837 719, otsene ahelLRRC46SCRN2: 47 837 683–47 842 125, pöördne ahelSCRN2SP6: 47 844 908–47 851 163, pöördne ahelSP6SP2: 47 896 150–47 928 964, otsene ahelSP2PNPO: 47 941 506–47 964 354, otsene ahelPNPOPRR15L: 47 950 851–47 960 483, pöördne ahelPRR15LCDK5RAP3: 47 967 810–47 981 787, otsene ahelCDK5RAP3COPZ2: 48 026 142–48 038 030, pöördne ahelCOPZ2NFE2L1: 48 047 889–48 088 647, otsene ahelNFE2L1CBX1: 48 070 052–48 107 848, pöördne ahelCBX1SNX11: 48 103 357–48 128 226, otsene ahelSNX11SKAP1: 48 133 433–48 430 275, pöördne ahelSKAP1SP6 skeem: 2 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 2: 47 844 908–47 848 486, 3579 alustEkson 1: 47 850 919–47 851 163, 245 alust215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,8 kb kogupikkusega 6,3 kb; neist 1131 alust kodeerivad valku.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga SP6 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SP6 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SP6 geen: Sp6 transcription factor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sp6

Vancouver

Dante Labs. SP6 geen: Sp6 transcription factor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sp6

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test