Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

APOA4

apolipoprotein A4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q23.3
Koordinaadid
Kromosoom 11: 116 820 700–116 823 304 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 2,6 kb
Valk
396 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
MANE Select transkript
ENST00000357780.5NM_000482.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilik amüloidoos

    • Autosoomne dominantne

      Pärilik amüloidoos on pärilike haiguste rühm, mis moodustab ühe amüloidoosi alatüübi. Pärilikku amüloidoosi iseloomustab ebanormaalse valgu, amüloidi, ladestumine mitmesse kehaorganisse, kus seda ei tohiks olla, mis häirib elundikudede struktuuri ja talitlust. Pärilikul amüloidoosil esinevad amüloidi ladestused kõige sagedamini südames, neerudes ja närvisüsteemis. Kuigi pärilikud amüloidoosi sümptomid võivad ilmneda juba lapseeas, ei esine enamikul inimestest sümptomeid enne täiskasvanueas. Pärilikke amüloidoosi tüüpe on palju, need on seotud erinevate geenimutatsioonide ja ebanormaalsete valkudega. Kõige levinum pärilik amüloidoosi tüüp on transtüretiinne amüloidoos (ATTR), seisund, mille korral amüloidi ladestused koosnevad kõige sagedamini transtüretiini valgust, mida toodetakse maksas. Pärilikku amüloidoosi muud näited hõlmavad muu hulgas apolipoproteiin AI amüloidoosi (A ApoAI), gelsoliini amüloidoosi (A Gel), lüsosüüm-amüloidoosi (A Lys), tsüstatiin C amüloidoosi (A Cys), fibrinogeen Aα-ahela amüloidoosi (A Fib) ja apolipoproteiin AII amüloidoosi (A ApoAII).

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tafamidis (kineetiline stabilisaator), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisenss), maksansiirdamine

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas APOA4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub APOA4. APOA4 ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 11, vahemikus 116 322 002 kuni 117 322 001.Kromosoom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 Mb117,2 MbBUD13: 116 748 170–116 773 039, pöördne ahelBUD13ZPR1: 116 773 799–116 788 477, pöördne ahelZPR1APOA5: 116 789 014–116 793 026, pöördne ahelAPOA5APOA4: 116 820 700–116 823 304, pöördne ahelAPOA4APOC3: 116 827 019–116 835 254, otsene ahelAPOC3APOA1: 116 834 677–116 842 065, pöördne ahelAPOA1SIK3: 116 843 402–117 098 463, pöördne ahelSIK3PAFAH1B2: 117 144 278–117 176 894, otsene ahelPAFAH1B2SIDT2: 117 178 730–117 197 452, otsene ahelSIDT2TAGLN: 117 197 509–117 207 464, otsene ahelTAGLNPCSK7: 117 202 588–117 232 628, pöördne ahelPCSK7RNF214: 117 232 154–117 287 429, otsene ahelRNF214BACE1: 117 285 232–117 316 291, pöördne ahelBACE1CEP164: 117 314 557–117 413 616, otsene ahelCEP164APOA4 skeem: 3 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 3: 116 820 700–116 821 881, 1182 alustEkson 2: 116 822 659–116 822 785, 127 alustEkson 1: 116 823 143–116 823 304, 162 alust3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,5 kb kogupikkusega 2,6 kb; neist 1191 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). APOA4 geen: apolipoprotein A4. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/apoa4

Vancouver

Dante Labs. APOA4 geen: apolipoprotein A4 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/apoa4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test