Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FGA

fibrinogen alpha chain

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q31.3
Koordinaadid
Kromosoom 4: 154 585 275–154 590 742 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 5,5 kb
Valk
644 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
MANE Select transkript
ENST00000403106.8NM_021871.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Kaasasündinud afibrinogenemia

    • Kaasasündinud fibrinogeeni puudulikkus

      Fibrinogeeni kaasasündinud puudulikkused on hüübimishäired, mida iseloomustavad kerge kuni raske veritsusnähud, mis tulenevad veres ringleva fibrinogeeni vähenenud hulgast ja/või kvaliteedist. Afibrinogenemia (fibrinogeeni täielik puudumine) ja hüpofibrinogenemia (plasma fibrinogeeni kontsentratsiooni vähenemine) vastavad fibrinogeeni kvantitatiivsetele kõrvalekalletele, düsfibrinogenemia aga fibrinogeeni funktsionaalsele kõrvalekaldele. Hüpo- ja düsfibrinogenemia esinevad sageli koos (hüpodüsfibrinogenemia).

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Pärilik amüloidoos

    • Autosoomne dominantne

      Pärilik amüloidoos on pärilike haiguste rühm, mis moodustab ühe amüloidoosi alatüübi. Pärilikku amüloidoosi iseloomustab ebanormaalse valgu, amüloidi, ladestumine mitmesse kehaorganisse, kus seda ei tohiks olla, mis häirib elundikudede struktuuri ja talitlust. Pärilikul amüloidoosil esinevad amüloidi ladestused kõige sagedamini südames, neerudes ja närvisüsteemis. Kuigi pärilikud amüloidoosi sümptomid võivad ilmneda juba lapseeas, ei esine enamikul inimestest sümptomeid enne täiskasvanueas. Pärilikke amüloidoosi tüüpe on palju, need on seotud erinevate geenimutatsioonide ja ebanormaalsete valkudega. Kõige levinum pärilik amüloidoosi tüüp on transtüretiinne amüloidoos (ATTR), seisund, mille korral amüloidi ladestused koosnevad kõige sagedamini transtüretiini valgust, mida toodetakse maksas. Pärilikku amüloidoosi muud näited hõlmavad muu hulgas apolipoproteiin AI amüloidoosi (A ApoAI), gelsoliini amüloidoosi (A Gel), lüsosüüm-amüloidoosi (A Lys), tsüstatiin C amüloidoosi (A Cys), fibrinogeen Aα-ahela amüloidoosi (A Fib) ja apolipoproteiin AII amüloidoosi (A ApoAII).

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tafamidis (kineetiline stabilisaator), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisenss), maksansiirdamine

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas FGA on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub FGA. FGA ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 4, vahemikus 154 088 009 kuni 155 088 008.Kromosoom 44q31.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 Mb155 MbDCHS2: 154 231 742–154 491 804, pöördne ahelDCHS2PLRG1: 154 535 005–154 550 415, pöördne ahelPLRG1FGB: 154 562 952–154 572 807, otsene ahelFGBFGA: 154 585 275–154 590 742, pöördne ahelFGAFGG: 154 604 058–154 612 967, pöördne ahelFGGLRAT: 154 626 945–154 753 158, otsene ahelLRATRBM46: 154 781 213–154 828 813, otsene ahelRBM46FGA skeem: 5 eksonit kromosoomi 4 pöördne ahelalEkson 5: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 154 585 275–154 586 918, 1644 alustEkson 4: 154 587 512–154 587 657, 146 alustEkson 3: 154 588 793–154 588 976, 184 alustEkson 2: 154 589 437–154 589 562, 126 alustEkson 1: 154 590 634–154 590 742, 109 alust543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 5,5 kb; neist 1935 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FGA

32

kohad geenis FGA, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FGA 5,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FGA geen: fibrinogen alpha chain. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fga

Vancouver

Dante Labs. FGA geen: fibrinogen alpha chain [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fga

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test