Tunnus
Small forehead
The presence of a forehead that is abnormally small.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Decreased size of forehead, Decreased size of frontal region of face
- Kehasüsteem
- Abnormality of head or neck
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Small forehead, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test18 geeni on seotud tunnusega Small forehead
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Small forehead. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| DMXL2Dmx like 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RELNreelin | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KLHL20kelch like family member 20 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NGLY1N-glycanase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SNX14sorting nexin 14 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| IFT57intraflagellar transport 57 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast