Tunnus
Acute hyperammonemia
An increased concentration of ammonia in the blood with sudden onset.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Hyperammonemia, acute
- Kehasüsteem
- Laboratory abnormality
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Acute hyperammonemia, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test4 geeni on seotud tunnusega Acute hyperammonemia
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Acute hyperammonemia. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast