Tunnus
High plasma glutamine
Kliiniline nimetus: Hyperglutaminemia
The concentration of glutamine in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Elevated glutamine concentration, Elevated glutamine level, Elevated glutamine level in blood, Increased glutamine concentration, Increased glutamine level, Increased glutamine level in blood
- Kehasüsteem
- Laboratory abnormality
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to High plasma glutamine, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test11 geeni on seotud tunnusega High plasma glutamine
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb High plasma glutamine. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| GLSglutaminase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Alati | Esineb 2 haiguses |
| ASLargininosuccinate lyase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| OTCornithine transcarbamylase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast