Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CPS1

carbamoyl-phosphate synthase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q34
Koordinaadid
Kromosoom 2: 210 556 599–210 679 107 (GRCh38)
Eksonid
38 eksonit, ulatus 122,5 kb
Valk
1500 aminohapet
Tuntud ka kui
GATD6
MANE Select transkript
ENST00000233072.10NM_001875.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Ureatsükli häire

    • Geneetiline kaasasündinud ainevahetushäire, mida iseloomustab ühe ureatsükli jaoks vajaliku ensüümi puudulikkus. Selle tulemusena koguneb organismis ammoniaak.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Lämmastikku siduv ravi (naatriumbensoaat, glütseroolfenüülbutüraat/Ravicti); valgupiiranguga dieet koos asendamatute aminohapete lisamisega; hüperammonemia erakorralised protokollid; maksasiire (ravib haigust); OTC puhul mRNA-ravi uuringud; NAGS-puudulikkuse korral karglumiinhape

Kuidas CPS1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub CPS1. CPS1 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 2, vahemikus 210 117 853 kuni 211 117 852.Kromosoom 22q34p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3210,2 Mb210,4 Mb210,6 Mb210,8 Mb211 MbKANSL1L: 210 021 026–210 172 182, pöördne ahelKANSL1LACADL: 210 187 000–210 225 447, pöördne ahelACADLMYL1: 210 290 145–210 315 180, pöördne ahelMYL1LANCL1: 210 424 562–210 477 652, pöördne ahelLANCL1CPS1: 210 556 599–210 679 107, otsene ahelCPS1CPS1 skeem: 38 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 1: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 37: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 210 556 599–210 556 859, 261 alustEkson 2: 210 573 298–210 573 407, 110 alustEkson 3: 210 576 346–210 576 490, 145 alustEkson 4: 210 577 421–210 577 510, 90 alustEkson 5: 210 579 714–210 579 770, 57 alustEkson 6: 210 582 617–210 582 709, 93 alustEkson 7: 210 588 058–210 588 147, 90 alustEkson 8: 210 590 106–210 590 234, 129 alustEkson 9: 210 590 800–210 590 906, 107 alustEkson 10: 210 591 831–210 591 969, 139 alustEkson 11: 210 592 879–210 592 956, 78 alustEkson 12: 210 594 508–210 594 606, 99 alustEkson 13: 210 595 487–210 595 582, 96 alustEkson 14: 210 599 372–210 599 561, 190 alustEkson 15: 210 600 555–210 600 712, 158 alustEkson 16: 210 602 202–210 602 330, 129 alustEkson 17: 210 605 102–210 605 246, 145 alustEkson 18: 210 606 731–210 606 941, 211 alustEkson 19: 210 608 361–210 608 559, 199 alustEkson 20: 210 612 117–210 612 293, 177 alustEkson 21: 210 616 423–210 616 541, 119 alustEkson 22: 210 637 702–210 637 843, 142 alustEkson 23: 210 639 150–210 639 215, 66 alustEkson 24: 210 639 996–210 640 059, 64 alustEkson 25: 210 642 484–210 642 665, 182 alustEkson 26: 210 647 863–210 648 057, 195 alustEkson 27: 210 648 473–210 648 540, 68 alustEkson 28: 210 650 363–210 650 438, 76 alustEkson 29: 210 654 025–210 654 102, 78 alustEkson 30: 210 656 525–210 656 632, 108 alustEkson 31: 210 658 599–210 658 688, 90 alustEkson 32: 210 660 485–210 660 655, 171 alustEkson 33: 210 663 123–210 663 197, 75 alustEkson 34: 210 668 186–210 668 284, 99 alustEkson 35: 210 674 902–210 674 961, 60 alustEkson 36: 210 675 728–210 675 840, 113 alustEkson 37: 210 677 007–210 677 136, 130 alustEkson 38: 210 677 887–210 679 107, 1221 alust15101520253035385′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,8 kb kogupikkusega 122,5 kb; neist 4503 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CPS1

395

kohad geenis CPS1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CPS1 122,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CPS1 geen: carbamoyl-phosphate synthase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cps1

Vancouver

Dante Labs. CPS1 geen: carbamoyl-phosphate synthase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cps1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test