Tunnused

Geeniga MSX1 seotud tunnused

msh homeobox 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MSX1 84 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absence of adult teeth	Alati
Failure of development of more than six teeth	Alati
Abnormal dentition	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of dental shape	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of tooth eruption	Väga sageli (80–99%)
Chewing difficulties	Väga sageli (80–99%)
Cone shaped tooth	Väga sageli (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Väga sageli (80–99%)
Failure of development of between one and six teeth	Väga sageli (80–99%)
Lip pit	Väga sageli (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Sageli (30–79%)
Abnormality of masticatory muscle	Sageli (30–79%)
Abnormality of the face	Sageli (30–79%)
Absence of premolar	Sageli (30–79%)
Absence of six year molar	Sageli (30–79%)
Absence of upper lateral incisor	Sageli (30–79%)
Absent central incisor	Sageli (30–79%)
Bad bite	Sageli (30–79%)
Cleft of the mouth	Sageli (30–79%)
Cleft palate	Sageli (30–79%)
Decreased length of dental roots	Sageli (30–79%)
Decreased size of tooth	Sageli (30–79%)
Delayed eruption of permanent teeth	Sageli (30–79%)
Disturbance of facial expression	Sageli (30–79%)
Drooping lower lip	Sageli (30–79%)
Non-midline cleft of the upper lip	Sageli (30–79%)
One sided cleft palate	Sageli (30–79%)
Velopharyngeal incompetence	Sageli (30–79%)
Widely spaced teeth	Sageli (30–79%)
Abnormal number of permanent teeth	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of canine	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of septum of nose	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of shape of baby molar	Mõnikord (5–29%)
Absence of lower premolar	Mõnikord (5–29%)
Both sided cleft lip	Mõnikord (5–29%)
Decreased size of teeth	Mõnikord (5–29%)
Extra upper front tooth	Mõnikord (5–29%)
Hole in roof of mouth	Mõnikord (5–29%)
Increased size of tooth	Mõnikord (5–29%)
Missing lateral incisor	Mõnikord (5–29%)
Outward turned lips	Mõnikord (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Mõnikord (5–29%)
Right and left cleft palate	Mõnikord (5–29%)
Short face	Mõnikord (5–29%)
Taurodontia	Mõnikord (5–29%)
Thin dental enamel	Mõnikord (5–29%)
Decreased size of maxilla	Harva (1–4%)
Absence of a tooth	Pole registreeritud
Cleft upper lip	Pole registreeritud
Decreased width of baby teeth	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Small fifth toenail	Alati
Spoon-shaped nails	Alati
Abnormal fingernails	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the nail	Väga sageli (80–99%)
Brittle nails	Väga sageli (80–99%)
Ridged fingernail	Väga sageli (80–99%)
Small fingernail	Väga sageli (80–99%)
Thin toenail	Väga sageli (80–99%)
Underdeveloped toenails	Väga sageli (80–99%)
Fine hair	Sageli (30–79%)
Grooved nails	Pole registreeritud
Nail pits	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties in infancy	Sageli (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Sageli (30–79%)
Poor suck	Sageli (30–79%)
Malnutrition	Mõnikord (5–29%)
Poor swallowing	Mõnikord (5–29%)
Umbilical hernia	Harva (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed speech and language development	Sageli (30–79%)
Speech articulation difficulties	Sageli (30–79%)
Behavioral abnormality	Mõnikord (5–29%)
Low self-esteem	Mõnikord (5–29%)
Specific learning disability	Harva (1–4%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Chronic infections of the middle ear	Sageli (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Sageli (30–79%)
Abnormal Eustachian tube morphology	Mõnikord (5–29%)
Conductive deafness	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Club feet	Harva (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High levels of amniotic fluid	Harva (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
All organs on wrong side of body	Harva (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Polycystic ovaries	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal pattern of respiration	Sageli (30–79%)

Abnormality of the voice

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Nasal speech	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Small for gestational age	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MSX1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test