Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SLC3A1

solute carrier family 3 member 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p21
Koordinaadid
Kromosoom 2: 44 275 480–44 321 494 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 46 kb
Valk
685 aminohapet
Tuntud ka kui
CSNU1, D2H, RBAT, ATR1, NBAT
MANE Select transkript
ENST00000260649.11NM_000341.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Tsüstinuuria

    • Tsüstinuuria on neerutuubulite aminohapete transpordihäire, mida iseloomustab neerudes korduv tsüstiini kivide teke.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas SLC3A1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub SLC3A1. SLC3A1 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 2, vahemikus 43 798 487 kuni 44 798 486.Kromosoom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbDYNC2LI1: 43 774 011–43 828 352, otsene ahelDYNC2LI1ABCG5: 43 806 213–43 838 865, pöördne ahelABCG5ABCG8: 43 831 942–43 882 988, otsene ahelABCG8LRPPRC: 43 886 224–43 996 226, pöördne ahelLRPPRCPPM1B: 44 167 969–44 244 384, otsene ahelPPM1B: 44 168 851–44 320 310, otsene ahelSLC3A1: 44 275 480–44 321 494, otsene ahelSLC3A1PREPL: 44 316 185–44 361 862, pöördne ahelPREPLCAMKMT: 44 361 874–44 776 433, otsene ahelCAMKMTSLC3A1 skeem: 10 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 1: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 44 275 480–44 275 965, 486 alustEkson 2: 44 280 716–44 280 895, 180 alustEkson 3: 44 281 387–44 281 541, 155 alustEkson 4: 44 286 032–44 286 157, 126 alustEkson 5: 44 299 971–44 300 090, 120 alustEkson 6: 44 301 003–44 301 127, 125 alustEkson 7: 44 304 143–44 304 338, 196 alustEkson 8: 44 312 586–44 312 753, 168 alustEkson 9: 44 313 835–44 313 951, 117 alustEkson 10: 44 320 199–44 321 494, 1296 alust12468105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3 kb kogupikkusega 46 kb; neist 2058 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SLC3A1

91

kohad geenis SLC3A1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SLC3A1 46 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC3A1 geen: solute carrier family 3 member 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc3a1

Vancouver

Dante Labs. SLC3A1 geen: solute carrier family 3 member 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc3a1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test