Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PREPL

prolyl endopeptidase like

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p21
Koordinaadid
Kromosoom 2: 44 317 607–44 361 494 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 43,9 kb
Valk
638 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0436
MANE Select transkript
ENST00000409411.6NM_001171613.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kongenitaalne müasteeniline sündroom

    • Kaasasündinud müasteenilised sündroomid (kõik tüübid)

      Üldmõiste, mis hõlmab kõiki kaasasündinud müasteenilisi sündroome, sealhulgas levinumaid CHRNE, RAPSN, DOK7 ja MUSK vorme.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Paljud vormid reageerivad konkreetsetele ravimitele, nagu püridostigmiin, salbutamool või efedriin, ning sobiv valik sõltub asjaomasest geenist.

Kuidas PREPL on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub PREPL. PREPL ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 2, vahemikus 43 839 551 kuni 44 839 550.Kromosoom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.344 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 MbABCG8: 43 831 942–43 882 988, otsene ahelABCG8LRPPRC: 43 886 224–43 996 226, pöördne ahelLRPPRCPPM1B: 44 167 969–44 244 384, otsene ahelPPM1B: 44 168 851–44 320 310, otsene ahelSLC3A1: 44 275 458–44 322 674, otsene ahelSLC3A1PREPL: 44 317 607–44 361 494, pöördne ahelPREPLCAMKMT: 44 361 874–44 776 433, otsene ahelCAMKMTPREPL skeem: 14 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 44 317 607–44 321 445, 3839 alustEkson 13: 44 321 827–44 321 900, 74 alustEkson 12: 44 322 731–44 322 854, 124 alustEkson 11: 44 323 262–44 323 411, 150 alustEkson 10: 44 326 712–44 326 928, 217 alustEkson 9: 44 328 937–44 329 112, 176 alustEkson 8: 44 332 459–44 332 656, 198 alustEkson 7: 44 338 351–44 338 536, 186 alustEkson 6: 44 339 147–44 339 363, 217 alustEkson 5: 44 342 417–44 342 552, 136 alustEkson 4: 44 343 745–44 343 951, 207 alustEkson 3: 44 344 520–44 344 586, 67 alustEkson 2: 44 346 268–44 346 390, 123 alustEkson 1: 44 361 380–44 361 494, 115 alust141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,8 kb kogupikkusega 43,9 kb; neist 1917 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PREPL

50

kohad geenis PREPL, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PREPL 43,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PREPL geen: prolyl endopeptidase like. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/prepl

Vancouver

Dante Labs. PREPL geen: prolyl endopeptidase like [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/prepl

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test