Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

AKAP3

A-kinase anchoring protein 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12p13.32
Koordinaadid
Kromosoom 12: 4 615 518–4 649 051 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 33,5 kb
Valk
853 aminohapet
Tuntud ka kui
FSP95, SOB1, AKAP110, CT82
MANE Select transkript
ENST00000228850.6NM_001278309.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni AKAP3 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas AKAP3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub AKAP3. AKAP3 ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 12, vahemikus 4 132 285 kuni 5 132 284.Kromosoom 1212p13.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.334,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 MbCCND2: 4 269 755–4 306 933, otsene ahelCCND2: 4 273 762–4 405 490, otsene ahelTIGAR: 4 307 763–4 360 028, otsene ahelTIGARFGF23: 4 368 227–4 379 713, pöördne ahelFGF23FGF6: 4 428 155–4 445 816, pöördne ahelFGF6FERRY3: 4 487 735–4 538 519, pöördne ahelFERRY3RAD51AP1: 4 538 775–4 560 254, otsene ahelRAD51AP1DYRK4: 4 562 187–4 616 764, otsene ahelDYRK4: 4 604 944–4 662 643, otsene ahelAKAP3: 4 615 518–4 649 051, pöördne ahelAKAP3NDUFA9: 4 649 095–4 701 398, otsene ahelNDUFA9: 4 649 101–4 774 184, otsene ahelGALNT8: 4 719 870–4 851 927, otsene ahelGALNT8KCNA6: 4 809 334–4 813 318, otsene ahelKCNA6KCNA1: 4 909 905–4 918 256, otsene ahelKCNA1KCNA5: 5 043 879–5 052 613, otsene ahelKCNA5AKAP3 skeem: 6 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 4 615 518–4 615 894, 377 alustEkson 5: 4 626 496–4 628 805, 2310 alustEkson 4: 4 638 101–4 638 196, 96 alustEkson 3: 4 641 899–4 642 004, 106 alustEkson 2: 4 645 055–4 645 192, 138 alustEkson 1: 4 648 745–4 649 051, 307 alust6543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,3 kb kogupikkusega 33,5 kb; neist 2562 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse AKAP3

1

koht geenis AKAP3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AKAP3 33,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). AKAP3 geen: A-kinase anchoring protein 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/akap3

Vancouver

Dante Labs. AKAP3 geen: A-kinase anchoring protein 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/akap3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test