Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

PLXND1

plexin D1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 3: 129 555 214–129 606 676 (GRCh38)
Eksonid
36 eksonit, ulatus 51,5 kb
Valk
1925 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0620
MANE Select transkript
ENST00000324093.9NM_015103.3
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Hüpogonadotroopne hüpogonadism

    • Möbiuse sündroomAutosoomne dominantne

      Möbiuse sündroom on väga haruldane kaasasündinud kraniaalse düsinnervatsiooni häire, mida iseloomustab täielik või osaline näohalvatus koos mõlemapoolse abducens-närvi halvatusega, mis põhjustab silmamuna väljapoole liikumise häiret. Sündroomiga kaasneb ka mitmeid muid kaasasündinud kõrvalekaldeid.

      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas PLXND1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub PLXND1. PLXND1 ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 3, vahemikus 129 080 945 kuni 130 080 944.Kromosoom 33q22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29129,2 Mb129,4 Mb129,6 Mb129,8 Mb130 MbRAB43: 129 087 569–129 123 694, pöördne ahelRAB43ISY1-RAB43: 129 087 575–129 161 036, pöördne ahelISY1-RAB43ISY1: 129 127 415–129 161 349, pöördne ahelISY1CNBP: 129 167 291–129 184 008, pöördne ahelCNBPCOPG1: 129 249 575–129 278 068, otsene ahelCOPG1HMCES: 129 278 441–129 306 283, otsene ahelHMCESH1-10: 129 314 771–129 316 286, pöördne ahelH1-10EFCAB12: 129 401 321–129 428 645, pöördne ahelEFCAB12IFT122: 129 429 607–129 520 510, otsene ahelIFT122MBD4: 129 430 282–129 440 543, pöördne ahelMBD4RHO: 129 528 637–129 535 344, otsene ahelRHOH1-8: 129 543 175–129 551 467, otsene ahelH1-8PLXND1: 129 555 214–129 606 676, pöördne ahelPLXND1TMCC1: 129 647 792–129 893 778, pöördne ahelTMCC1TRH: 129 974 293–129 977 940, otsene ahelTRHPLXND1 skeem: 36 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 36: 129 555 214–129 556 428, 1215 alustEkson 35: 129 556 617–129 556 691, 75 alustEkson 34: 129 557 083–129 557 223, 141 alustEkson 33: 129 558 428–129 558 575, 148 alustEkson 32: 129 559 620–129 559 783, 164 alustEkson 31: 129 560 330–129 560 434, 105 alustEkson 30: 129 560 689–129 560 723, 35 alustEkson 29: 129 561 646–129 561 709, 64 alustEkson 28: 129 561 800–129 561 903, 104 alustEkson 27: 129 562 787–129 562 943, 157 alustEkson 26: 129 563 094–129 563 240, 147 alustEkson 25: 129 565 340–129 565 538, 199 alustEkson 24: 129 565 887–129 566 017, 131 alustEkson 23: 129 566 527–129 566 631, 105 alustEkson 22: 129 567 492–129 567 604, 113 alustEkson 21: 129 567 698–129 567 805, 108 alustEkson 20: 129 569 843–129 569 957, 115 alustEkson 19: 129 570 786–129 570 935, 150 alustEkson 18: 129 571 040–129 571 303, 264 alustEkson 17: 129 571 509–129 571 599, 91 alustEkson 16: 129 571 677–129 571 844, 168 alustEkson 15: 129 572 609–129 572 748, 140 alustEkson 14: 129 572 842–129 572 941, 100 alustEkson 13: 129 573 594–129 573 745, 152 alustEkson 12: 129 574 336–129 574 490, 155 alustEkson 11: 129 575 469–129 575 562, 94 alustEkson 10: 129 575 766–129 575 855, 90 alustEkson 9: 129 578 329–129 578 433, 105 alustEkson 8: 129 583 567–129 583 669, 103 alustEkson 7: 129 584 125–129 584 233, 109 alustEkson 6: 129 584 385–129 584 562, 178 alustEkson 5: 129 585 952–129 586 081, 130 alustEkson 4: 129 586 172–129 586 272, 101 alustEkson 3: 129 586 588–129 586 719, 132 alustEkson 2: 129 589 351–129 589 527, 177 alustEkson 1: 129 605 329–129 606 676, 1348 alust3630201015′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,9 kb kogupikkusega 51,5 kb; neist 5778 alust kodeerivad valku.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga PLXND1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PLXND1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the cardiovascular system

Näita veel 26 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PLXND1 geen: plexin D1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/plxnd1

Vancouver

Dante Labs. PLXND1 geen: plexin D1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/plxnd1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test