Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PIGH

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q24.1
Koordinaadid
Kromosoom 14: 67 589 318–67 600 268 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 11 kb
Valk
188 aminohapet
Tuntud ka kui
GPI-H
MANE Select transkript
ENST00000216452.9NM_004569.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • GPI-ankurdumise biosünteesi defektid

    • GPI-ankurdumise biosünteesi häired

      Pärilike seisundite rühm, mida põhjustavad GPI ankru moodustamiseks ja kinnitamiseks vajalike geenide PIG, PGAP ja nendega seotud geenide variandid. Tavaliselt kaasnevad arengu viivitus, madal lihastoonus ja epilepsia.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas PIGH on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub PIGH. PIGH ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 14, vahemikus 67 094 793 kuni 68 094 792.Kromosoom 1414q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3367,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbGPHN: 66 507 407–67 181 806, otsene ahelGPHNGARIN2: 67 189 328–67 228 550, otsene ahelGARIN2PALS1: 67 240 713–67 336 061, otsene ahelPALS1ATP6V1D: 67 294 371–67 360 265, pöördne ahelATP6V1DEIF2S1: 67 359 993–67 394 395, otsene ahelEIF2S1PLEK2: 67 385 652–67 412 236, pöördne ahelPLEK2TMEM229B: 67 447 084–67 533 878, pöördne ahelTMEM229BPLEKHH1: 67 533 063–67 589 725, otsene ahelPLEKHH1PIGH: 67 589 318–67 600 268, pöördne ahelPIGHARG2: 67 619 857–67 667 328, otsene ahelARG2VTI1B: 67 635 307–67 674 920, pöördne ahelVTI1B: 67 659 820–67 690 367, pöördne ahelRDH11: 67 676 792–67 695 793, pöördne ahelRDH11RDH12: 67 701 886–67 734 451, otsene ahelRDH12ZFYVE26: 67 727 374–67 816 590, pöördne ahelZFYVE26RAD51B: 67 819 741–68 730 218, otsene ahelRAD51BPIGH skeem: 4 eksonit kromosoomi 14 pöördne ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 67 589 318–67 590 172, 855 alustEkson 3: 67 592 635–67 592 718, 84 alustEkson 2: 67 593 743–67 593 952, 210 alustEkson 1: 67 600 024–67 600 268, 245 alust43215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,4 kb kogupikkusega 11 kb; neist 567 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PIGH

1

koht geenis PIGH, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PIGH 11 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PIGH geen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pigh

Vancouver

Dante Labs. PIGH geen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pigh

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test