Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PIGK

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p31.1
Koordinaadid
Kromosoom 1: 77 088 989–77 219 430 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 130,4 kb
Valk
395 aminohapet
Tuntud ka kui
hGPI8, GPI8, PIG-K
MANE Select transkript
ENST00000370812.8NM_005482.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • GPI-ankurdumise biosünteesi defektid

    • GPI-ankurdumise biosünteesi häired

      Pärilike seisundite rühm, mida põhjustavad GPI ankru moodustamiseks ja kinnitamiseks vajalike geenide PIG, PGAP ja nendega seotud geenide variandid. Tavaliselt kaasnevad arengu viivitus, madal lihastoonus ja epilepsia.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas PIGK on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub PIGK. PIGK ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 1, vahemikus 76 654 210 kuni 77 654 209.Kromosoom 11p31.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4476,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 MbST6GALNAC5: 76 867 325–77 067 849, otsene ahelST6GALNAC5PIGK: 77 088 989–77 219 430, pöördne ahelPIGKAK5: 77 281 853–77 559 966, otsene ahelAK5ZZZ3: 77 562 416–77 683 550, pöördne ahelZZZ3PIGK skeem: 11 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 77 088 989–77 092 490, 3502 alustEkson 10: 77 122 275–77 122 359, 85 alustEkson 9: 77 154 449–77 154 621, 173 alustEkson 8: 77 161 295–77 161 405, 111 alustEkson 7: 77 161 594–77 161 711, 118 alustEkson 6: 77 163 846–77 163 942, 97 alustEkson 5: 77 166 719–77 166 830, 112 alustEkson 4: 77 169 260–77 169 395, 136 alustEkson 3: 77 206 640–77 206 731, 92 alustEkson 2: 77 210 436–77 210 489, 54 alustEkson 1: 77 219 310–77 219 430, 121 alust1110864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,6 kb kogupikkusega 130,4 kb; neist 1188 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PIGK

3

kohad geenis PIGK, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PIGK 130,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PIGK geen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pigk

Vancouver

Dante Labs. PIGK geen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pigk

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test