Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

TNFRSF13B

TNF receptor superfamily member 13B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17p11.2
Koordinaadid
Kromosoom 17: 16 939 081–16 972 118 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 33 kb
Valk
293 aminohapet
Tuntud ka kui
TACI, CD267, IGAD2
MANE Select transkript
ENST00000261652.7NM_012452.3
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Tavapärane muutlik immuunpuudulikkus (monogeenne CVID)

    • Tavapärane muutlik immuunpuudulikkus

      Madal IgG koos madala IgA ja/või IgM-iga ning nõrk vastus vaktsineerimisele; üksikgeensed vormid hõlmavad geene NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 ja TNFRSF13B (TACI).

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 5 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Standardne ravi hõlmab immunoglobuliini asendusravi ja infektsioonide varajast ravi; geneetiline põhjus võib aidata suunata jälgimist autoimmuunsuse, lümfoomi ja kopahaiguste suhtes ning mõned vormid (näiteks LRBA-puudulikkus) reageerivad sihtravile.

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 5 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 5 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Kuidas TNFRSF13B on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub TNFRSF13B. TNFRSF13B ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 17, vahemikus 16 455 600 kuni 17 455 599.Kromosoom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.316,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 MbLRRC75A: 16 441 493–16 492 237, pöördne ahelLRRC75AZNF287: 16 546 954–16 569 218, pöördne ahelZNF287ZNF624: 16 620 734–16 653 860, pöördne ahelZNF624CCDC144A: 16 689 537–16 777 974, otsene ahelCCDC144A: 16 690 261–16 804 453, otsene ahelTNFRSF13B: 16 939 081–16 972 118, pöördne ahelTNFRSF13BMPRIP: 17 042 381–17 217 679, otsene ahelMPRIPPLD6: 17 200 622–17 206 369, pöördne ahelPLD6: 17 202 649–17 237 185, pöördne ahelFLCN: 17 212 200–17 237 326, pöördne ahelFLCNCOPS3: 17 244 686–17 281 311, pöördne ahelCOPS3NT5M: 17 303 316–17 347 663, otsene ahelNT5MTNFRSF13B skeem: 5 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 16 939 081–16 939 797, 717 alustEkson 4: 16 940 326–16 940 511, 186 alustEkson 3: 16 948 738–16 948 983, 246 alustEkson 2: 16 952 446–16 952 583, 138 alustEkson 1: 16 972 015–16 972 118, 104 alust543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,4 kb kogupikkusega 33 kb; neist 882 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: TNFRSF13B

38

TNFRSF13B positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu TNFRSF13B geeni 33 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 1,4 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga TNFRSF13B seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida TNFRSF13B võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TNFRSF13B geen: TNF receptor superfamily member 13B. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tnfrsf13b

Vancouver

Dante Labs. TNFRSF13B geen: TNF receptor superfamily member 13B [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tnfrsf13b

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test