Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MYO5B

myosin VB

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
18q21.1
Koordinaadid
Kromosoom 18: 49 822 789–50 195 147 (GRCh38)
Eksonid
40 eksonit, ulatus 372,4 kb
Valk
1848 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
KIAA1119
MANE Select transkript
ENST00000285039.12NM_001080467.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Kongenitaalsed diarrhoad ja enteropaatiad

    • Kongenitaalne diarrhoea

      Pärilikud haigused, sealhulgas kongenitaalne kloriiddiarrhoea (SLC26A3), mikrovillusinklusioonhaigus (MYO5B), tufting-enteropaatia (EPCAM) ja kongenitaalne naatriumdiarrhoea (SPINT2, SLC9A3), mis põhjustavad krooniliselt kõhulahtisust juba varajases imikueas.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Täpne diagnoos suunab ravi, näiteks elektrolüütide asendusravi kloriiddiarrhoea korral või varajast parenteraalse toitmise või soolesiirdamise planeerimist mikrovillusinklusioonhaiguse ja tufting-enteropaatia korral.

  • Perekondlik intrahepatiline kolestaas

    • Autosoomne retsessiivne

      Intrahepaatilise kolestaasi juhtum, mida põhjustab indiviidi genoomi pärilik muutus.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas MYO5B on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 18, millel on sulg kohal, kus asub MYO5B. MYO5B ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 18, vahemikus 49 450 430 kuni 50 567 506.Kromosoom 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbDYM: 49 036 387–49 461 347, pöördne ahelDYMC18orf32: 49 477 243–49 487 263, pöördne ahelC18orf32RPL17-C18orf32: 49 481 681–49 492 479, pöördne ahelRPL17-C18orf32RPL17: 49 488 346–49 492 564, pöördne ahelRPL17LIPG: 49 560 699–49 599 185, otsene ahelLIPGACAA2: 49 781 714–49 813 965, pöördne ahelACAA2: 49 795 793–49 837 623, pöördne ahelMYO5B: 49 822 789–50 195 147, pöördne ahelMYO5BCFAP53: 50 227 193–50 266 541, pöördne ahelCFAP53MBD1: 50 266 743–50 281 846, pöördne ahelMBD1CXXC1: 50 282 331–50 287 862, pöördne ahelCXXC1SKA1: 50 374 996–50 394 176, otsene ahelSKA1MAPK4: 50 559 451–50 731 830, otsene ahelMAPK4MYO5B skeem: 40 eksonit kromosoomi 18 pöördne ahelalEkson 37: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 31: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 29: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 24: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 40: 49 822 789–49 826 623, 3835 alustEkson 39: 49 835 344–49 835 424, 81 alustEkson 38: 49 836 711–49 836 885, 175 alustEkson 37: 49 837 517–49 837 802, 286 alustEkson 36: 49 839 144–49 839 294, 151 alustEkson 35: 49 841 365–49 841 454, 90 alustEkson 34: 49 843 241–49 843 392, 152 alustEkson 33: 49 847 146–49 847 289, 144 alustEkson 32: 49 849 567–49 849 660, 94 alustEkson 31: 49 853 449–49 853 647, 199 alustEkson 30: 49 856 813–49 856 890, 78 alustEkson 29: 49 863 227–49 863 327, 101 alustEkson 28: 49 864 141–49 864 380, 240 alustEkson 27: 49 872 167–49 872 232, 66 alustEkson 26: 49 875 687–49 875 827, 141 alustEkson 25: 49 877 763–49 877 882, 120 alustEkson 24: 49 878 945–49 879 090, 146 alustEkson 23: 49 880 371–49 880 455, 85 alustEkson 22: 49 894 941–49 895 174, 234 alustEkson 21: 49 902 594–49 902 833, 240 alustEkson 20: 49 904 672–49 904 828, 157 alustEkson 19: 49 906 419–49 906 630, 212 alustEkson 18: 49 912 062–49 912 173, 112 alustEkson 17: 49 929 512–49 929 598, 87 alustEkson 16: 49 936 252–49 936 349, 98 alustEkson 15: 49 937 245–49 937 397, 153 alustEkson 14: 49 953 260–49 953 343, 84 alustEkson 13: 49 954 313–49 954 435, 123 alustEkson 12: 49 962 266–49 962 406, 141 alustEkson 11: 49 962 949–49 963 030, 82 alustEkson 10: 49 974 350–49 974 615, 266 alustEkson 9: 49 980 444–49 980 553, 110 alustEkson 8: 49 984 718–49 984 825, 108 alustEkson 7: 49 990 439–49 990 520, 82 alustEkson 6: 49 992 288–49 992 431, 144 alustEkson 5: 50 001 255–50 001 411, 157 alustEkson 4: 50 036 850–50 036 994, 145 alustEkson 3: 50 040 143–50 040 314, 172 alustEkson 2: 50 055 268–50 055 378, 111 alustEkson 1: 50 194 767–50 195 147, 381 alust40353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 9,6 kb kogupikkusega 372,4 kb; neist 5547 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MYO5B

48

kohad geenis MYO5B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MYO5B 372,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MYO5B geen: myosin VB. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/myo5b

Vancouver

Dante Labs. MYO5B geen: myosin VB [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/myo5b

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test