Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

UNC45B

unc-45 myosin chaperone B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q12
Koordinaadid
Kromosoom 17: 35 147 817–35 189 343 (GRCh38)
Eksonid
20 eksonit, ulatus 41,5 kb
Valk
929 aminohapet
Tuntud ka kui
UNC45
Varasemad tähised
CMYA4
MANE Select transkript
ENST00000394570.7NM_001267052.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Pärilik kaasasündinud ja juveniilne katarakt

    • Varajane mittesündroomne katarakt

      Sünnist või varasest elueast esinev katarakt ilma muude tunnusteta, mida põhjustavad läätse geenide muutused, näiteks kristalliinid (CRYAA, CRYBB2, CRYGD ja teised), GJA3, GJA8 ja MIP.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Lastel varajane avastamine ja operatsioon aitavad ennetada ambluoopiast tingitud püsivat nägemiskahjustust ning pereliikmetele saab pakkuda silmaarstlikku kontrolli.

  • Müofibrillaarsed müopaatiad

    • Müofibrillaarne müopaatia

      Lihashaiguste rühm, mille puhul lihaskiudude kontraktiilne struktuur laguneb. Põhjustavad geenid nagu DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC ja BAG3.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Kuna süda on sageli kaasatud, soovitatakse ka sümptomite puudumisel regulaarseid südameuuringuid (nagu EKG ja ehhokardiograafia).

Kuidas UNC45B on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub UNC45B. UNC45B ja sellele lähedal asuvad 17 geeni kromosoomil 17, vahemikus 34 668 580 kuni 35 668 579.Kromosoom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.334,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 MbCCT6B: 34 927 842–34 981 078, pöördne ahelCCT6BZNF830: 34 961 540–34 963 777, otsene ahelZNF830LIG3: 34 980 462–35 009 743, otsene ahelLIG3RFFL: 35 005 990–35 089 899, pöördne ahelRFFL: 35 011 349–35 121 493, pöördne ahelRAD51D: 35 092 221–35 121 522, pöördne ahelRAD51DFNDC8: 35 121 615–35 130 732, otsene ahelFNDC8NLE1: 35 125 556–35 142 313, pöördne ahelNLE1UNC45B: 35 147 817–35 189 343, otsene ahelUNC45BSLC35G3: 35 192 520–35 194 393, pöördne ahelSLC35G3SLFN5: 35 243 043–35 273 655, otsene ahelSLFN5SLFN11: 35 350 305–35 373 701, pöördne ahelSLFN11SLFN12: 35 409 339–35 433 475, pöördne ahelSLFN12SLFN13: 35 435 096–35 449 766, pöördne ahelSLFN13SLFN12L: 35 464 249–35 537 770, pöördne ahelSLFN12LSLFN14: 35 543 985–35 560 819, pöördne ahelSLFN14PEX12: 35 574 795–35 578 863, pöördne ahelPEX12AP2B1: 35 578 046–35 726 417, otsene ahelAP2B1UNC45B skeem: 20 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 35 147 817–35 147 910, 94 alustEkson 2: 35 148 264–35 148 431, 168 alustEkson 3: 35 148 973–35 149 009, 37 alustEkson 4: 35 150 048–35 150 223, 176 alustEkson 5: 35 152 893–35 152 982, 90 alustEkson 6: 35 154 574–35 154 741, 168 alustEkson 7: 35 155 296–35 155 464, 169 alustEkson 8: 35 159 375–35 159 545, 171 alustEkson 9: 35 163 995–35 164 166, 172 alustEkson 10: 35 168 061–35 168 361, 301 alustEkson 11: 35 169 837–35 169 931, 95 alustEkson 12: 35 170 114–35 170 255, 142 alustEkson 13: 35 171 322–35 171 462, 141 alustEkson 14: 35 174 242–35 174 369, 128 alustEkson 15: 35 175 968–35 176 034, 67 alustEkson 16: 35 177 017–35 177 130, 114 alustEkson 17: 35 177 495–35 177 610, 116 alustEkson 18: 35 180 559–35 180 676, 118 alustEkson 19: 35 183 427–35 183 582, 156 alustEkson 20: 35 186 299–35 189 343, 3045 alust151015205′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,7 kb kogupikkusega 41,5 kb; neist 2790 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse UNC45B

3

kohad geenis UNC45B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni UNC45B 41,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). UNC45B geen: unc-45 myosin chaperone B. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/unc45b

Vancouver

Dante Labs. UNC45B geen: unc-45 myosin chaperone B [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/unc45b

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test