Tunnus
Highly elevated creatine kinase
An increased CPK level between 4X and 50X above the upper normal level.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Highly elevated CPK, Highly elevated creatine phosphokinase, Highly elevated serum CK, Highly elevated serum CPK, Highly elevated serum phosph-CK
- Kehasüsteem
- Laboratory abnormality
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Highly elevated creatine kinase, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test14 geeni on seotud tunnusega Highly elevated creatine kinase
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Highly elevated creatine kinase. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CD40LGCD40 ligand | Alati | Esineb 1 haiguses |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FDX2ferredoxin 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| LPIN1lipin 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PYGMglycogen phosphorylase, muscle associated | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SNUPNsnurportin 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ANO5anoctamin 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LMNAlamin A/C | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| POPDC3popeye domain cAMP effector 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast