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Gen

QRICH2

glutamine rich 2

Resumen

Localización citogenética
17q25.1
Coordenadas
Cromosoma 17: 76.274.049–76.308.276 (GRCh38)
Exones
19 exones en 34,2 kb
Proteína
1887 aminoácidos
También conocido como
DKFZP434P0316
Transcrito MANE Select
ENST00000680821.2NM_001388453.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Infertilidad masculina

    • Incapacidad del varón para lograr la fecundación de un óvulo tras un periodo determinado de relaciones sexuales sin protección. La esterilidad masculina es una infertilidad permanente.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Estructura de QRICH2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica QRICH2. QRICH2 y 36 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 75.791.163 hasta 76.791.162.Cromosoma 1717q25.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.375,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 MbUNK: 75.784.799–75.825.799, hebra directaUNKUNC13D: 75.827.032–75.845.353, hebra inversaUNC13DWBP2: 75.845.699–75.856.507, hebra inversaWBP2TRIM47: 75.874.161–75.878.637, hebra inversaTRIM65: 75.879.538–75.897.018, hebra inversaTRIM65MRPL38: 75.898.642–75.905.097, hebra inversaMRPL38: 75.898.645–75.930.129, hebra inversaFBF1: 75.908.212–75.941.140, hebra inversaFBF1ACOX1: 75.941.507–75.979.459, hebra inversaACOX1TEN1: 75.979.212–76.000.587, hebra directaTEN1TEN1-CDK3: 75.979.231–76.005.999, hebra directaTEN1-CDK3CDK3: 76.000.644–76.005.999, hebra directaCDK3EVPL: 76.004.379–76.027.465, hebra inversaEVPLSRP68: 76.037.989–76.072.718, hebra inversaSRP68ZACN: 76.071.961–76.083.666, hebra directaZACNGALR2: 76.074.773–76.077.537, hebra directaGALR2EXOC7: 76.080.995–76.121.576, hebra inversaEXOC7FOXJ1: 76.136.333–76.141.256, hebra inversaFOXJ1RNF157: 76.142.460–76.240.662, hebra inversaRNF157UBALD2: 76.265.197–76.271.298, hebra directaUBALD2QRICH2: 76.274.049–76.308.276, hebra inversaQRICH2PRPSAP1: 76.309.478–76.384.521, hebra inversaPRPSAP1SPHK1: 76.376.584–76.387.860, hebra directaSPHK1UBE2O: 76.389.456–76.453.226, hebra inversaUBE2OAANAT: 76.452.749–76.470.122, hebra directaAANATRHBDF2: 76.470.884–76.501.790, hebra inversaRHBDF2CYGB: 76.527.356–76.551.175, hebra inversaCYGBPRCD: 76.527.586–76.553.578, hebra directaPRCD: 76.563.710–76.569.724, hebra inversaST6GALNAC2: 76.564.424–76.586.956, hebra inversaST6GALNAC2ST6GALNAC1: 76.624.228–76.643.907, hebra inversaST6GALNAC1MXRA7: 76.672.551–76.711.091, hebra inversaMXRA7JMJD6: 76.712.830–76.726.784, hebra inversaJMJD6METTL23: 76.725.981–76.735.416, hebra directaMETTL23: 76.732.978–76.738.522, hebra directaSRSF2: 76.734.115–76.737.919, hebra inversaSRSF2MFSD11: 76.735.865–76.789.874, hebra directaDiagrama de QRICH2: 19 exones en la hebra inversa del cromosoma 17Exón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 76.274.049–76.274.260, 212 basesExón 18: 76.275.819–76.275.947, 129 basesExón 17: 76.276.680–76.276.767, 88 basesExón 16: 76.277.163–76.277.310, 148 basesExón 15: 76.277.989–76.278.189, 201 basesExón 14: 76.279.041–76.279.142, 102 basesExón 13: 76.279.363–76.279.428, 66 basesExón 12: 76.280.033–76.280.154, 122 basesExón 11: 76.280.287–76.280.451, 165 basesExón 10: 76.280.654–76.280.728, 75 basesExón 9: 76.280.831–76.280.953, 123 basesExón 8: 76.281.864–76.282.115, 252 basesExón 7: 76.287.192–76.287.306, 115 basesExón 6: 76.287.800–76.287.897, 98 basesExón 5: 76.289.992–76.290.077, 86 basesExón 4: 76.291.015–76.294.021, 3007 basesExón 3: 76.304.415–76.304.525, 111 basesExón 2: 76.304.882–76.304.941, 60 basesExón 1: 76.307.465–76.308.276, 812 bases191510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6 kb de los 34,2 kb del gen; 5664 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen QRICH2

6

posiciones en QRICH2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 34,2 kb de QRICH2, incluidos los intrones, y no solo los 6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen QRICH2: glutamine rich 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/qrich2

Vancouver

Dante Labs. Gen QRICH2: glutamine rich 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/qrich2

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