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Gen

ITPKB

inositol-trisphosphate 3-kinase B

Resumen

Localización citogenética
1q42.12
Coordenadas
Cromosoma 1: 226.631.690–226.739.282 (GRCh38)
Exones
8 exones en 107,6 kb
Proteína
946 aminoácidos
También conocido como
IP3KB, IP3-3KB
Transcrito MANE Select
ENST00000429204.6NM_002221.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún ITPKB. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de ITPKB

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica ITPKB. ITPKB y 9 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 226.185.486 hasta 227.185.485.Cromosoma 11q42.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44226,2 Mb226,4 Mb226,6 Mb226,8 Mb227 MbACBD3: 226.144.679–226.186.763, hebra inversaACBD3MIXL1: 226.223.508–226.227.384, hebra directaMIXL1LIN9: 226.231.149–226.309.869, hebra inversaLIN9PARP1: 226.360.210–226.408.154, hebra inversaPARP1STUM: 226.548.714–226.609.230, hebra directaSTUMITPKB: 226.631.690–226.739.282, hebra inversaITPKBPSEN2: 226.870.184–226.927.726, hebra directaPSEN2: 226.870.184–226.987.545, hebra directaCOQ8A: 226.938.143–226.987.569, hebra directaCOQ8ACDC42BPA: 226.989.865–227.318.519, hebra inversaCDC42BPADiagrama de ITPKB: 8 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 226.631.690–226.634.886, 3197 basesExón 7: 226.637.679–226.637.750, 72 basesExón 6: 226.639.557–226.639.658, 102 basesExón 5: 226.641.921–226.642.125, 205 basesExón 4: 226.647.167–226.647.380, 214 basesExón 3: 226.648.672–226.648.771, 100 basesExón 2: 226.735.527–226.737.663, 2137 basesExón 1: 226.739.041–226.739.282, 242 bases864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,3 kb de los 107,6 kb del gen; 2841 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ITPKB

2

posiciones en ITPKB donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 107,6 kb de ITPKB, incluidos los intrones, y no solo los 6,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ITPKB: inositol-trisphosphate 3-kinase B. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/itpkb

Vancouver

Dante Labs. Gen ITPKB: inositol-trisphosphate 3-kinase B [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/itpkb

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