Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PROK2

prokineticin 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
3p13
Koordinatės
Chromosoma 3: 71 771 655–71 785 148 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 13,5 kb
Baltymas
129 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
PK2, BV8, MIT1, KAL4
MANE Select transkriptas
ENST00000295619.4NM_001126128.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Hipogonadotropinis hipogonadizmas

    • Nenormali kiaušidžių ar sėklidžių funkcija dėl nepakankamos hormoninės stimuliacijos iš hipotalamo-hipofizės ašies.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas PROK2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra PROK2. PROK2 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 71 278 402 iki 72 278 401.Chromosoma 33p13p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2971,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 MbFOXP1: 70 954 693–71 584 009, atvirkštinė grandinėFOXP1: 70 959 226–71 754 229, atvirkštinė grandinėEIF4E3: 71 675 414–71 754 773, atvirkštinė grandinėEIF4E3GPR27: 71 753 855–71 756 496, tiesioginė grandinėGPR27PROK2: 71 771 655–71 785 148, atvirkštinė grandinėPROK2PROK2 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 3, atvirkštinė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 4: 71 771 655–71 772 828, 1 174 baziųEksonas 3: 71 774 445–71 774 507, 63 baziųEksonas 2: 71 781 467–71 781 592, 126 baziųEksonas 1: 71 784 957–71 785 148, 192 bazių43215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,6 kb iš 13,5 kb geno; 390 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PROK2

3

PROK2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 13,5 kb PROK2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PROK2 genas: prokineticin 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/prok2

Vancouver

Dante Labs. PROK2 genas: prokineticin 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/prok2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test