Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PROK2

prokineticin 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p13
Koordinaatit
Kromosomi 3: 71 771 655–71 785 148 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 13,5 kb:n alueella
Proteiini
129 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PK2, BV8, MIT1, KAL4
MANE Select -transkripti
ENST00000295619.4NM_001126128.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Hypogonadotrooppinen hypogonadismi

    • Munasarjojen tai kivesten poikkeava toiminta, joka johtuu hypotalamus-aivolisäke-akselilta tulevan hormonaalisen stimulaation riittämättömyydestä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

PROK2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa PROK2-geenin sijainnin. PROK2 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 71 278 402–72 278 401.Kromosomi 33p13p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2971,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 MbFOXP1: 70 954 693–71 584 009, juoste taaksepäinFOXP1: 70 959 226–71 754 229, juoste taaksepäinEIF4E3: 71 675 414–71 754 773, juoste taaksepäinEIF4E3GPR27: 71 753 855–71 756 496, juoste eteenpäinGPR27PROK2: 71 771 655–71 785 148, juoste taaksepäinPROK2PROK2-kaavio: 4 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 4: 71 771 655–71 772 828, 1 174 emästäEkson 3: 71 774 445–71 774 507, 63 emästäEkson 2: 71 781 467–71 781 592, 126 emästäEkson 1: 71 784 957–71 785 148, 192 emästä43215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,6 kb geenin 13,5 kb:stä; 390 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PROK2

3

PROK2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 13,5 kb geenistä PROK2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PROK2-geeni: prokineticin 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/prok2

Vancouver

Dante Labs. PROK2-geeni: prokineticin 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/prok2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test