AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Traits
Traits linked to NPAP1
nuclear pore associated protein 1
The Human Phenotype Ontology links 91 traits to NPAP1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Abnormality of the nervous system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Intellectual disability | Siempre |
| Delayed speech and language development | Muy frecuente (80–99 %) |
| Global developmental delay | Muy frecuente (80–99 %) |
| Motor delay | Muy frecuente (80–99 %) |
| Self-injurious behavior | Muy frecuente (80–99 %) |
| Specific learning disability | Muy frecuente (80–99 %) |
| Attention deficit | Frecuente (30–79 %) |
| Behavioral abnormality | Frecuente (30–79 %) |
| Difficulty sleeping | Frecuente (30–79 %) |
| Excessive daytime sleepiness | Frecuente (30–79 %) |
| Impaired pain sensation | Frecuente (30–79 %) |
| Increased appetite | Frecuente (30–79 %) |
| Pauses in breathing while sleeping | Frecuente (30–79 %) |
| Ventriculomegaly | Frecuente (30–79 %) |
| Autism | A veces (5–29 %) |
| Epilepsy | A veces (5–29 %) |
| Poor fine motor coordination | A veces (5–29 %) |
| Psychosis | A veces (5–29 %) |
| Poor gross motor coordination | No registrado |
Abnormality of limbs
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Narrow palm | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short foot | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short palm | Muy frecuente (80–99 %) |
| Radial deviation of finger | A veces (5–29 %) |
| Webbed fingers or toes | A veces (5–29 %) |
| Acromicria | No registrado |
| Curvature of digit | No registrado |
| Knock knees | No registrado |
| Small hand | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Infertility | Muy frecuente (80–99 %) |
| Underdevelopment of external reproductive organs | Muy frecuente (80–99 %) |
| Undescended testes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Light or infrequent menstrual periods | Frecuente (30–79 %) |
| Short penis | Frecuente (30–79 %) |
| Small clitoris | Frecuente (30–79 %) |
| Underdeveloped inner lips | Frecuente (30–79 %) |
| Primary amenorrhea | A veces (5–29 %) |
| Smaller than typical growth of scrotum | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Almond shaped eyes | Frecuente (30–79 %) |
| Downturned corners of mouth | Frecuente (30–79 %) |
| Narrow forehead | Frecuente (30–79 %) |
| Narrow nasal bridge | Frecuente (30–79 %) |
| Thin red part of the upper lip | Frecuente (30–79 %) |
| Dental cavities | A veces (5–29 %) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | A veces (5–29 %) |
| Long, narrow head | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low muscle tone, in neonatal onset | Siempre |
| Generalized decreased muscle tone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Scoliosis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal formation of the hip | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased muscle mass | Frecuente (30–79 %) |
| Hunched back | Frecuente (30–79 %) |
| Osteopenia | A veces (5–29 %) |
| Osteoporosis | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol | Frecuente (30–79 %) |
| Elevated serum cholesterol | Frecuente (30–79 %) |
| Fluid retention | Frecuente (30–79 %) |
| Increased plasma triglycerides | A veces (5–29 %) |
| Noninsulin-dependent diabetes | A veces (5–29 %) |
| Temperature instability | A veces (5–29 %) |
| Hyperinsulinemia | No registrado |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Frecuente (30–79 %) |
| Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus | A veces (5–29 %) |
| High levels of amniotic fluid | A veces (5–29 %) |
| Low 1-minute APGAR score | A veces (5–29 %) |
| Low 5-minute APGAR score | A veces (5–29 %) |
| Low levels of amniotic fluid | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight in infancy | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
| Class III obesity | Frecuente (30–79 %) |
| Obesity | Frecuente (30–79 %) |
| Prenatal growth deficiency | A veces (5–29 %) |
| Abdominal obesity | No registrado |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Muy frecuente (80–99 %) |
| Delayed puberty | Frecuente (30–79 %) |
| Adrenal insufficiency | Raro (1–4 %) |
| Early onset of puberty | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Muy frecuente (80–99 %) |
| Poor suck | Muy frecuente (80–99 %) |
| Tube feeding | Muy frecuente (80–99 %) |
| Chronic constipation | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the eye
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Close sighted | A veces (5–29 %) |
| Inward turning cross eyed | A veces (5–29 %) |
| Cross-eyed | No registrado |
| Farsightedness | No registrado |
Abnormality of the integument
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Photosensitive skin | Frecuente (30–79 %) |
| Frontal upsweep of hair | A veces (5–29 %) |
| Fair skin | No registrado |
Abnormality of the immune system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Slow breathing | No registrado |
Abnormality of the voice
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Nasal speech | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to NPAP1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas