Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan NPAP1

nuclear pore associated protein 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 91 kenmerken aan NPAP1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Intellectual disability	Altijd
Delayed speech and language development	Heel vaak (80–99%)
Global developmental delay	Heel vaak (80–99%)
Motor delay	Heel vaak (80–99%)
Self-injurious behavior	Heel vaak (80–99%)
Specific learning disability	Heel vaak (80–99%)
Attention deficit	Vaak (30–79%)
Behavioral abnormality	Vaak (30–79%)
Difficulty sleeping	Vaak (30–79%)
Excessive daytime sleepiness	Vaak (30–79%)
Impaired pain sensation	Vaak (30–79%)
Increased appetite	Vaak (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Vaak (30–79%)
Ventriculomegaly	Vaak (30–79%)
Autism	Soms (5–29%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
Poor fine motor coordination	Soms (5–29%)
Psychosis	Soms (5–29%)
Poor gross motor coordination	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Narrow palm	Heel vaak (80–99%)
Short foot	Heel vaak (80–99%)
Short palm	Heel vaak (80–99%)
Radial deviation of finger	Soms (5–29%)
Webbed fingers or toes	Soms (5–29%)
Acromicria	Niet vastgelegd
Curvature of digit	Niet vastgelegd
Knock knees	Niet vastgelegd
Small hand	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Infertility	Heel vaak (80–99%)
Underdevelopment of external reproductive organs	Heel vaak (80–99%)
Undescended testes	Heel vaak (80–99%)
Light or infrequent menstrual periods	Vaak (30–79%)
Short penis	Vaak (30–79%)
Small clitoris	Vaak (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Vaak (30–79%)
Primary amenorrhea	Soms (5–29%)
Smaller than typical growth of scrotum	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Almond shaped eyes	Vaak (30–79%)
Downturned corners of mouth	Vaak (30–79%)
Narrow forehead	Vaak (30–79%)
Narrow nasal bridge	Vaak (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Vaak (30–79%)
Dental cavities	Soms (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Soms (5–29%)
Long, narrow head	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone, in neonatal onset	Altijd
Generalized decreased muscle tone	Heel vaak (80–99%)
Scoliosis	Heel vaak (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Vaak (30–79%)
Decreased muscle mass	Vaak (30–79%)
Hunched back	Vaak (30–79%)
Osteopenia	Soms (5–29%)
Osteoporosis	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Vaak (30–79%)
Elevated serum cholesterol	Vaak (30–79%)
Fluid retention	Vaak (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Soms (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Soms (5–29%)
Temperature instability	Soms (5–29%)
Hyperinsulinemia	Niet vastgelegd

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Vaak (30–79%)
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Soms (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Soms (5–29%)
Low 1-minute APGAR score	Soms (5–29%)
Low 5-minute APGAR score	Soms (5–29%)
Low levels of amniotic fluid	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight in infancy	Heel vaak (80–99%)
Short stature	Heel vaak (80–99%)
Class III obesity	Vaak (30–79%)
Obesity	Vaak (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Soms (5–29%)
Abdominal obesity	Niet vastgelegd

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased response to growth hormone stimulation test	Heel vaak (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Heel vaak (80–99%)
Delayed puberty	Vaak (30–79%)
Adrenal insufficiency	Zelden (1–4%)
Early onset of puberty	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties in infancy	Heel vaak (80–99%)
Poor suck	Heel vaak (80–99%)
Tube feeding	Heel vaak (80–99%)
Chronic constipation	Vaak (30–79%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Close sighted	Soms (5–29%)
Inward turning cross eyed	Soms (5–29%)
Cross-eyed	Niet vastgelegd
Farsightedness	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Photosensitive skin	Vaak (30–79%)
Frontal upsweep of hair	Soms (5–29%)
Fair skin	Niet vastgelegd

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent respiratory infections	Vaak (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Slow breathing	Niet vastgelegd

Abnormality of the voice

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Nasal speech	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan NPAP1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen