Tunnused

Geeniga NPAP1 seotud tunnused

nuclear pore associated protein 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga NPAP1 91 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Intellectual disability	Alati
Delayed speech and language development	Väga sageli (80–99%)
Global developmental delay	Väga sageli (80–99%)
Motor delay	Väga sageli (80–99%)
Self-injurious behavior	Väga sageli (80–99%)
Specific learning disability	Väga sageli (80–99%)
Attention deficit	Sageli (30–79%)
Behavioral abnormality	Sageli (30–79%)
Difficulty sleeping	Sageli (30–79%)
Excessive daytime sleepiness	Sageli (30–79%)
Impaired pain sensation	Sageli (30–79%)
Increased appetite	Sageli (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Sageli (30–79%)
Ventriculomegaly	Sageli (30–79%)
Autism	Mõnikord (5–29%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)
Poor fine motor coordination	Mõnikord (5–29%)
Psychosis	Mõnikord (5–29%)
Poor gross motor coordination	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Narrow palm	Väga sageli (80–99%)
Short foot	Väga sageli (80–99%)
Short palm	Väga sageli (80–99%)
Radial deviation of finger	Mõnikord (5–29%)
Webbed fingers or toes	Mõnikord (5–29%)
Acromicria	Pole registreeritud
Curvature of digit	Pole registreeritud
Knock knees	Pole registreeritud
Small hand	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Infertility	Väga sageli (80–99%)
Underdevelopment of external reproductive organs	Väga sageli (80–99%)
Undescended testes	Väga sageli (80–99%)
Light or infrequent menstrual periods	Sageli (30–79%)
Short penis	Sageli (30–79%)
Small clitoris	Sageli (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Sageli (30–79%)
Primary amenorrhea	Mõnikord (5–29%)
Smaller than typical growth of scrotum	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Almond shaped eyes	Sageli (30–79%)
Downturned corners of mouth	Sageli (30–79%)
Narrow forehead	Sageli (30–79%)
Narrow nasal bridge	Sageli (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Sageli (30–79%)
Dental cavities	Mõnikord (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)
Long, narrow head	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone, in neonatal onset	Alati
Generalized decreased muscle tone	Väga sageli (80–99%)
Scoliosis	Väga sageli (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Sageli (30–79%)
Decreased muscle mass	Sageli (30–79%)
Hunched back	Sageli (30–79%)
Osteopenia	Mõnikord (5–29%)
Osteoporosis	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Sageli (30–79%)
Elevated serum cholesterol	Sageli (30–79%)
Fluid retention	Sageli (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Mõnikord (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Mõnikord (5–29%)
Temperature instability	Mõnikord (5–29%)
Hyperinsulinemia	Pole registreeritud

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sageli (30–79%)
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Mõnikord (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Mõnikord (5–29%)
Low 1-minute APGAR score	Mõnikord (5–29%)
Low 5-minute APGAR score	Mõnikord (5–29%)
Low levels of amniotic fluid	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight in infancy	Väga sageli (80–99%)
Short stature	Väga sageli (80–99%)
Class III obesity	Sageli (30–79%)
Obesity	Sageli (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Mõnikord (5–29%)
Abdominal obesity	Pole registreeritud

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased response to growth hormone stimulation test	Väga sageli (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Väga sageli (80–99%)
Delayed puberty	Sageli (30–79%)
Adrenal insufficiency	Harva (1–4%)
Early onset of puberty	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties in infancy	Väga sageli (80–99%)
Poor suck	Väga sageli (80–99%)
Tube feeding	Väga sageli (80–99%)
Chronic constipation	Sageli (30–79%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Close sighted	Mõnikord (5–29%)
Inward turning cross eyed	Mõnikord (5–29%)
Cross-eyed	Pole registreeritud
Farsightedness	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Photosensitive skin	Sageli (30–79%)
Frontal upsweep of hair	Mõnikord (5–29%)
Fair skin	Pole registreeritud

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent respiratory infections	Sageli (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Slow breathing	Pole registreeritud

Abnormality of the voice

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Nasal speech	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga NPAP1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test