Traits

Traits linked to NPAP1

nuclear pore associated protein 1

The Human Phenotype Ontology links 91 traits to NPAP1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Hur ofta den förekommer
Intellectual disability	Alltid
Delayed speech and language development	Mycket ofta (80–99 %)
Global developmental delay	Mycket ofta (80–99 %)
Motor delay	Mycket ofta (80–99 %)
Self-injurious behavior	Mycket ofta (80–99 %)
Specific learning disability	Mycket ofta (80–99 %)
Attention deficit	Ofta (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofta (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofta (30–79 %)
Excessive daytime sleepiness	Ofta (30–79 %)
Impaired pain sensation	Ofta (30–79 %)
Increased appetite	Ofta (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	Ofta (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofta (30–79 %)
Autism	Ibland (5–29 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Ibland (5–29 %)
Psychosis	Ibland (5–29 %)
Poor gross motor coordination	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Trait	Hur ofta den förekommer
Narrow palm	Mycket ofta (80–99 %)
Short foot	Mycket ofta (80–99 %)
Short palm	Mycket ofta (80–99 %)
Radial deviation of finger	Ibland (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Ibland (5–29 %)
Acromicria	Inte registrerat
Curvature of digit	Inte registrerat
Knock knees	Inte registrerat
Small hand	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hur ofta den förekommer
Infertility	Mycket ofta (80–99 %)
Underdevelopment of external reproductive organs	Mycket ofta (80–99 %)
Undescended testes	Mycket ofta (80–99 %)
Light or infrequent menstrual periods	Ofta (30–79 %)
Short penis	Ofta (30–79 %)
Small clitoris	Ofta (30–79 %)
Underdeveloped inner lips	Ofta (30–79 %)
Primary amenorrhea	Ibland (5–29 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Trait	Hur ofta den förekommer
Almond shaped eyes	Ofta (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Ofta (30–79 %)
Narrow forehead	Ofta (30–79 %)
Narrow nasal bridge	Ofta (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofta (30–79 %)
Dental cavities	Ibland (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ibland (5–29 %)
Long, narrow head	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone, in neonatal onset	Alltid
Generalized decreased muscle tone	Mycket ofta (80–99 %)
Scoliosis	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Ofta (30–79 %)
Decreased muscle mass	Ofta (30–79 %)
Hunched back	Ofta (30–79 %)
Osteopenia	Ibland (5–29 %)
Osteoporosis	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Hur ofta den förekommer
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Ofta (30–79 %)
Elevated serum cholesterol	Ofta (30–79 %)
Fluid retention	Ofta (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Ibland (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Ibland (5–29 %)
Temperature instability	Ibland (5–29 %)
Hyperinsulinemia	Inte registrerat

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Hur ofta den förekommer
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ofta (30–79 %)
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Ibland (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	Ibland (5–29 %)
Low 1-minute APGAR score	Ibland (5–29 %)
Low 5-minute APGAR score	Ibland (5–29 %)
Low levels of amniotic fluid	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Hur ofta den förekommer
Faltering weight in infancy	Mycket ofta (80–99 %)
Short stature	Mycket ofta (80–99 %)
Class III obesity	Ofta (30–79 %)
Obesity	Ofta (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Ibland (5–29 %)
Abdominal obesity	Inte registrerat

Abnormality of the endocrine system

Trait	Hur ofta den förekommer
Decreased response to growth hormone stimulation test	Mycket ofta (80–99 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Mycket ofta (80–99 %)
Delayed puberty	Ofta (30–79 %)
Adrenal insufficiency	Sällan (1–4%)
Early onset of puberty	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Trait	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties in infancy	Mycket ofta (80–99 %)
Poor suck	Mycket ofta (80–99 %)
Tube feeding	Mycket ofta (80–99 %)
Chronic constipation	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the eye

Trait	Hur ofta den förekommer
Close sighted	Ibland (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Ibland (5–29 %)
Cross-eyed	Inte registrerat
Farsightedness	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Trait	Hur ofta den förekommer
Photosensitive skin	Ofta (30–79 %)
Frontal upsweep of hair	Ibland (5–29 %)
Fair skin	Inte registrerat

Abnormality of the immune system

Trait	Hur ofta den förekommer
Recurrent respiratory infections	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Hur ofta den förekommer
Slow breathing	Inte registrerat

Abnormality of the voice

Trait	Hur ofta den förekommer
Nasal speech	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to NPAP1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test