Traits

Traits linked to NPAP1

nuclear pore associated protein 1

The Human Phenotype Ontology links 91 traits to NPAP1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Intellectual disability	Aina
Delayed speech and language development	Hyvin usein (80–99%)
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Motor delay	Hyvin usein (80–99%)
Self-injurious behavior	Hyvin usein (80–99%)
Specific learning disability	Hyvin usein (80–99%)
Attention deficit	Usein (30–79%)
Behavioral abnormality	Usein (30–79%)
Difficulty sleeping	Usein (30–79%)
Excessive daytime sleepiness	Usein (30–79%)
Impaired pain sensation	Usein (30–79%)
Increased appetite	Usein (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Usein (30–79%)
Ventriculomegaly	Usein (30–79%)
Autism	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Poor fine motor coordination	Joskus (5–29%)
Psychosis	Joskus (5–29%)
Poor gross motor coordination	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Narrow palm	Hyvin usein (80–99%)
Short foot	Hyvin usein (80–99%)
Short palm	Hyvin usein (80–99%)
Radial deviation of finger	Joskus (5–29%)
Webbed fingers or toes	Joskus (5–29%)
Acromicria	Ei kirjattu
Curvature of digit	Ei kirjattu
Knock knees	Ei kirjattu
Small hand	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Infertility	Hyvin usein (80–99%)
Underdevelopment of external reproductive organs	Hyvin usein (80–99%)
Undescended testes	Hyvin usein (80–99%)
Light or infrequent menstrual periods	Usein (30–79%)
Short penis	Usein (30–79%)
Small clitoris	Usein (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Usein (30–79%)
Primary amenorrhea	Joskus (5–29%)
Smaller than typical growth of scrotum	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Almond shaped eyes	Usein (30–79%)
Downturned corners of mouth	Usein (30–79%)
Narrow forehead	Usein (30–79%)
Narrow nasal bridge	Usein (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Usein (30–79%)
Dental cavities	Joskus (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Long, narrow head	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone, in neonatal onset	Aina
Generalized decreased muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Scoliosis	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Usein (30–79%)
Decreased muscle mass	Usein (30–79%)
Hunched back	Usein (30–79%)
Osteopenia	Joskus (5–29%)
Osteoporosis	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Usein (30–79%)
Elevated serum cholesterol	Usein (30–79%)
Fluid retention	Usein (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Joskus (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Joskus (5–29%)
Temperature instability	Joskus (5–29%)
Hyperinsulinemia	Ei kirjattu

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Usein (30–79%)
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Joskus (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Joskus (5–29%)
Low 1-minute APGAR score	Joskus (5–29%)
Low 5-minute APGAR score	Joskus (5–29%)
Low levels of amniotic fluid	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight in infancy	Hyvin usein (80–99%)
Short stature	Hyvin usein (80–99%)
Class III obesity	Usein (30–79%)
Obesity	Usein (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Joskus (5–29%)
Abdominal obesity	Ei kirjattu

Abnormality of the endocrine system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased response to growth hormone stimulation test	Hyvin usein (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Hyvin usein (80–99%)
Delayed puberty	Usein (30–79%)
Adrenal insufficiency	Harvinainen (1–4 %)
Early onset of puberty	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties in infancy	Hyvin usein (80–99%)
Poor suck	Hyvin usein (80–99%)
Tube feeding	Hyvin usein (80–99%)
Chronic constipation	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Close sighted	Joskus (5–29%)
Inward turning cross eyed	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Ei kirjattu
Farsightedness	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Photosensitive skin	Usein (30–79%)
Frontal upsweep of hair	Joskus (5–29%)
Fair skin	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent respiratory infections	Usein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Slow breathing	Ei kirjattu

Abnormality of the voice

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Nasal speech	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to NPAP1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test