Traits

Traits linked to NPAP1

nuclear pore associated protein 1

The Human Phenotype Ontology links 91 traits to NPAP1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Intellectual disability	Sempre
Delayed speech and language development	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Motor delay	Molto spesso (80–99%)
Self-injurious behavior	Molto spesso (80–99%)
Specific learning disability	Molto spesso (80–99%)
Attention deficit	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Difficulty sleeping	Spesso (30–79%)
Excessive daytime sleepiness	Spesso (30–79%)
Impaired pain sensation	Spesso (30–79%)
Increased appetite	Spesso (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)
Autism	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Poor fine motor coordination	A volte (5–29%)
Psychosis	A volte (5–29%)
Poor gross motor coordination	Non registrato

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Narrow palm	Molto spesso (80–99%)
Short foot	Molto spesso (80–99%)
Short palm	Molto spesso (80–99%)
Radial deviation of finger	A volte (5–29%)
Webbed fingers or toes	A volte (5–29%)
Acromicria	Non registrato
Curvature of digit	Non registrato
Knock knees	Non registrato
Small hand	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Infertility	Molto spesso (80–99%)
Underdevelopment of external reproductive organs	Molto spesso (80–99%)
Undescended testes	Molto spesso (80–99%)
Light or infrequent menstrual periods	Spesso (30–79%)
Short penis	Spesso (30–79%)
Small clitoris	Spesso (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Spesso (30–79%)
Primary amenorrhea	A volte (5–29%)
Smaller than typical growth of scrotum	Non registrato

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Almond shaped eyes	Spesso (30–79%)
Downturned corners of mouth	Spesso (30–79%)
Narrow forehead	Spesso (30–79%)
Narrow nasal bridge	Spesso (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Spesso (30–79%)
Dental cavities	A volte (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Long, narrow head	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Low muscle tone, in neonatal onset	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Scoliosis	Molto spesso (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Spesso (30–79%)
Decreased muscle mass	Spesso (30–79%)
Hunched back	Spesso (30–79%)
Osteopenia	A volte (5–29%)
Osteoporosis	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Spesso (30–79%)
Elevated serum cholesterol	Spesso (30–79%)
Fluid retention	Spesso (30–79%)
Increased plasma triglycerides	A volte (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	A volte (5–29%)
Temperature instability	A volte (5–29%)
Hyperinsulinemia	Non registrato

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Frequenza di osservazione
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Spesso (30–79%)
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	A volte (5–29%)
High levels of amniotic fluid	A volte (5–29%)
Low 1-minute APGAR score	A volte (5–29%)
Low 5-minute APGAR score	A volte (5–29%)
Low levels of amniotic fluid	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Faltering weight in infancy	Molto spesso (80–99%)
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Class III obesity	Spesso (30–79%)
Obesity	Spesso (30–79%)
Prenatal growth deficiency	A volte (5–29%)
Abdominal obesity	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Trait	Frequenza di osservazione
Decreased response to growth hormone stimulation test	Molto spesso (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Molto spesso (80–99%)
Delayed puberty	Spesso (30–79%)
Adrenal insufficiency	Raramente (1–4%)
Early onset of puberty	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties in infancy	Molto spesso (80–99%)
Poor suck	Molto spesso (80–99%)
Tube feeding	Molto spesso (80–99%)
Chronic constipation	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Close sighted	A volte (5–29%)
Inward turning cross eyed	A volte (5–29%)
Cross-eyed	Non registrato
Farsightedness	Non registrato

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Photosensitive skin	Spesso (30–79%)
Frontal upsweep of hair	A volte (5–29%)
Fair skin	Non registrato

Abnormality of the immune system

Trait	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frequenza di osservazione
Slow breathing	Non registrato

Abnormality of the voice

Trait	Frequenza di osservazione
Nasal speech	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to NPAP1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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