Traits

Traits linked to NPAP1

nuclear pore associated protein 1

The Human Phenotype Ontology links 91 traits to NPAP1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Hvor ofte det ses
Intellectual disability	Altid
Delayed speech and language development	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Motor delay	Meget ofte (80–99 %)
Self-injurious behavior	Meget ofte (80–99 %)
Specific learning disability	Meget ofte (80–99 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
Excessive daytime sleepiness	Ofte (30–79 %)
Impaired pain sensation	Ofte (30–79 %)
Increased appetite	Ofte (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Autism	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Nogle gange (5–29 %)
Psychosis	Nogle gange (5–29 %)
Poor gross motor coordination	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Trait	Hvor ofte det ses
Narrow palm	Meget ofte (80–99 %)
Short foot	Meget ofte (80–99 %)
Short palm	Meget ofte (80–99 %)
Radial deviation of finger	Nogle gange (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Nogle gange (5–29 %)
Acromicria	Ikke registreret
Curvature of digit	Ikke registreret
Knock knees	Ikke registreret
Small hand	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hvor ofte det ses
Infertility	Meget ofte (80–99 %)
Underdevelopment of external reproductive organs	Meget ofte (80–99 %)
Undescended testes	Meget ofte (80–99 %)
Light or infrequent menstrual periods	Ofte (30–79 %)
Short penis	Ofte (30–79 %)
Small clitoris	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped inner lips	Ofte (30–79 %)
Primary amenorrhea	Nogle gange (5–29 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Trait	Hvor ofte det ses
Almond shaped eyes	Ofte (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Ofte (30–79 %)
Narrow forehead	Ofte (30–79 %)
Narrow nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Dental cavities	Nogle gange (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Long, narrow head	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hvor ofte det ses
Low muscle tone, in neonatal onset	Altid
Generalized decreased muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Scoliosis	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Ofte (30–79 %)
Decreased muscle mass	Ofte (30–79 %)
Hunched back	Ofte (30–79 %)
Osteopenia	Nogle gange (5–29 %)
Osteoporosis	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Ofte (30–79 %)
Elevated serum cholesterol	Ofte (30–79 %)
Fluid retention	Ofte (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Nogle gange (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Nogle gange (5–29 %)
Temperature instability	Nogle gange (5–29 %)
Hyperinsulinemia	Ikke registreret

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Hvor ofte det ses
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ofte (30–79 %)
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Nogle gange (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	Nogle gange (5–29 %)
Low 1-minute APGAR score	Nogle gange (5–29 %)
Low 5-minute APGAR score	Nogle gange (5–29 %)
Low levels of amniotic fluid	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Faltering weight in infancy	Meget ofte (80–99 %)
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Class III obesity	Ofte (30–79 %)
Obesity	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Nogle gange (5–29 %)
Abdominal obesity	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Trait	Hvor ofte det ses
Decreased response to growth hormone stimulation test	Meget ofte (80–99 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Meget ofte (80–99 %)
Delayed puberty	Ofte (30–79 %)
Adrenal insufficiency	Sjældent (1–4%)
Early onset of puberty	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Trait	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties in infancy	Meget ofte (80–99 %)
Poor suck	Meget ofte (80–99 %)
Tube feeding	Meget ofte (80–99 %)
Chronic constipation	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Trait	Hvor ofte det ses
Close sighted	Nogle gange (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Ikke registreret
Farsightedness	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Trait	Hvor ofte det ses
Photosensitive skin	Ofte (30–79 %)
Frontal upsweep of hair	Nogle gange (5–29 %)
Fair skin	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Trait	Hvor ofte det ses
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Hvor ofte det ses
Slow breathing	Ikke registreret

Abnormality of the voice

Trait	Hvor ofte det ses
Nasal speech	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to NPAP1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test