Caractéristiques

Caractéristiques liées à NPAP1

nuclear pore associated protein 1

La Human Phenotype Ontology associe 91 caractéristiques à NPAP1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intellectual disability	Toujours
Delayed speech and language development	Très souvent (80–99 %)
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Motor delay	Très souvent (80–99 %)
Self-injurious behavior	Très souvent (80–99 %)
Specific learning disability	Très souvent (80–99 %)
Attention deficit	Souvent (30–79 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Difficulty sleeping	Souvent (30–79 %)
Excessive daytime sleepiness	Souvent (30–79 %)
Impaired pain sensation	Souvent (30–79 %)
Increased appetite	Souvent (30–79 %)
Pauses in breathing while sleeping	Souvent (30–79 %)
Ventriculomegaly	Souvent (30–79 %)
Autism	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Parfois (5–29 %)
Psychosis	Parfois (5–29 %)
Poor gross motor coordination	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Narrow palm	Très souvent (80–99 %)
Short foot	Très souvent (80–99 %)
Short palm	Très souvent (80–99 %)
Radial deviation of finger	Parfois (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Parfois (5–29 %)
Acromicria	Non signalé
Curvature of digit	Non signalé
Knock knees	Non signalé
Small hand	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Infertility	Très souvent (80–99 %)
Underdevelopment of external reproductive organs	Très souvent (80–99 %)
Undescended testes	Très souvent (80–99 %)
Light or infrequent menstrual periods	Souvent (30–79 %)
Short penis	Souvent (30–79 %)
Small clitoris	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped inner lips	Souvent (30–79 %)
Primary amenorrhea	Parfois (5–29 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Almond shaped eyes	Souvent (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Souvent (30–79 %)
Narrow forehead	Souvent (30–79 %)
Narrow nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Souvent (30–79 %)
Dental cavities	Parfois (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Long, narrow head	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone, in neonatal onset	Toujours
Generalized decreased muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Scoliosis	Très souvent (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Souvent (30–79 %)
Decreased muscle mass	Souvent (30–79 %)
Hunched back	Souvent (30–79 %)
Osteopenia	Parfois (5–29 %)
Osteoporosis	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Souvent (30–79 %)
Elevated serum cholesterol	Souvent (30–79 %)
Fluid retention	Souvent (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Parfois (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Parfois (5–29 %)
Temperature instability	Parfois (5–29 %)
Hyperinsulinemia	Non signalé

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Souvent (30–79 %)
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Parfois (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	Parfois (5–29 %)
Low 1-minute APGAR score	Parfois (5–29 %)
Low 5-minute APGAR score	Parfois (5–29 %)
Low levels of amniotic fluid	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight in infancy	Très souvent (80–99 %)
Short stature	Très souvent (80–99 %)
Class III obesity	Souvent (30–79 %)
Obesity	Souvent (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Parfois (5–29 %)
Abdominal obesity	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased response to growth hormone stimulation test	Très souvent (80–99 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Très souvent (80–99 %)
Delayed puberty	Souvent (30–79 %)
Adrenal insufficiency	Rarement (1–4 %)
Early onset of puberty	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties in infancy	Très souvent (80–99 %)
Poor suck	Très souvent (80–99 %)
Tube feeding	Très souvent (80–99 %)
Chronic constipation	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Close sighted	Parfois (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Non signalé
Farsightedness	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Photosensitive skin	Souvent (30–79 %)
Frontal upsweep of hair	Parfois (5–29 %)
Fair skin	Non signalé

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent respiratory infections	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Slow breathing	Non signalé

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nasal speech	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à NPAP1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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